5-1 A. İris kolobomunda kornea küçük ve damla şeklinde uzanıyor, lensde arka subkapsülde küneiform opasite başlamış. B. İris kolobomu, katarakt ameliyatından sonraki görünüm; bazen lens, koroid ve optik disk kolobomu da tabloya eşlik edebilir.

Ba­zen bu du­ru­ma ko­ro­id, re­ti­na ve op­tik si­nir ba­şı ko­lo­bo­mu da eş­lik ede­bi­lir. Yal­nız ba­şı­na ise ge­nel­lik­le gör­me­yi et­ki­le­mez. CHAR­GE (ko­lo­bom ve/ve­ya mik­rof­tal­mi, koa­na at­re­zi­si, ge­ni­tal hi­pop­la­zi, ku­lak ano­ma­li­si ve işit­me so­ru­nu, tek ta­raf­lı 7. si­nir fel­ci, fasiyal asi­met­ri, ya­rık da­mak du­dak ve yut­kun­ma zor­lu­ğu), Ai­car­di, Mec­kel, Goltz, ba­zal hüc­re­li ne­vus, Ru­bins­te­in-Tay­bi, Gol­den­ha­ar ve War­burg sen­drom­la­rın­da ko­lo­bom gö­rüle­bi­lir .

ni­ri­di

İri­sin tam ve­ya kıs­mi yok­lu­ğu ile sey­re­den na­dir bir ano­ma­li­dir. Be­ra­be­rin­de makula­da hi­pop­la­zi, ka­ta­rakt, glo­kom ve nis­tag­mus bu­lu­na­bi­lir. Bu ne­den­le ani­ri­di­li ço­cuk­la­rın gör­me ge­li­şi­mi yö­nün­den ya­kın ta­ki­bi ge­rek­mek­te­dir.

Ge­nel­lik­le bi­la­te­ral gö­rü­lür. Üç­te iki­si ai­le­sel, ka­la­nı spo­ra­dik­tir. Spo­ra­dik ol­gu­la­rın %25’in­de Wilms tü­mö­rü ge­li­şir. Wilms tü­mö­rü ge­li­şen ol­gu­lar­da 11. kro­mo­zo­mun kı­sa ko­lun­da de­les­yon iz­le­nir. Bu yüz­den spo­ra­dik ani­ri­di­si olan ol­gu­la­ra or­ta­ya çı­ka­bi­le­cek Willms tü­mö­rü açı­sın­dan 5 ya­şı­na ka­dar 3 ay, 10 ya­şı­na ka­dar 6 ay ve 16 ya­şı­na ka­dar se­ne­de bir re­nal ul­tra­son­la ta­kip edil­me­le­ri öne­ri­lir. Ge­ne­tik in­ce­le­me ışı­ğın­da bu yo­ğun mu­aye­ne ve ta­kip­ler sa­de­ce kro­mo­zom­da de­les­yo­nu ve PAX6 mu­tas­yo­nu olan has­ta­la­ra uy­gu­la­na­bi­lir. Da­ha na­dir ol­mak­la bir­lik­te ai­le­sel ani­ri­di­de de Wilms tü­mö­rü bil­di­ril­miş­tir.

He­te­rok­ro­mi

He­te­rok­ro­mi iki göz­de iris renk­le­ri ara­sın­da fark­lı­lık ol­ma­sı­dır. Hi­pok­ro­mik ve­ya hi­per­kro­mik ola­rak göz­le­ne­bi­lir. Ye­ni­do­ğan dö­ne­min­de iris renk­le­ri he­nüz ge­li­şi­mi­ni ta­mam­la­ma­mış­tır. Bu ne­den­le bu dö­nem­de­ki he­te­rok­ro­mi ta­nı­sal de­ğer ta­şı­maz. An­cak ile­ri dö­nem­ler­de izo­le, ak­kiz ve­ya sen­drom­lar­la be­ra­ber iz­le­ne­bi­lir. Wa­ar­den­burg sen­dro­mu, agang­li­yo­nik me­ga­ko­lon (Hirsc­hprung has­ta­lı­ğı), Rom­berg’in he­mi­fa­si­yal at­ro­fi­si, Hor­ner sen­dro­mu, tek ta­raf­lı ola­rak trav­ma, kro­nik inf­la­mas­yon, to­pi­kal pros­tag­lan­din ana­lo­ğu kul­la­nı­mın­da, iris­de pig­men­tas­yon ve­ya at­ro­fi ge­liş­me­si ile he­te­rok­ro­mi olu­şa­bi­lir.

Ba­zen iris ya­pı­sı tek ta­raf­lı ola­rak iki renk­li ola­bi­lir. Bu­nun ne­den­le­ri­nin mik­ros­kop­la in­ce­len­me­si ge­re­kir.

Al­bi­nizm

Al­bi­nizm­de iris ren­gi has­ta­lı­ğın şid­de­ti­ne ve ır­ka bağ­lı ola­rak de­ği­şik ola­bi­lir. Bi­yo­mik­ros­ko­pi­de iris­den tran­si­lü­mi­nas­yon alı­nır. Ku­ta­nöz ve­ya okü­lo­ku­ta­nöz form­da gö­rü­le­bi­lir (Re­sim 5-11). Ma­ku­la hi­pop­la­zi­si, cid­di ref­rak­si­yon ku­su­ru, şa­şı­lık, amb­li­yo­pi ve nis­tag­mus eş­lik ede­bi­lir. Her­mansky-Pud­lak sen­dro­mun­da al­bi­nizm­le bir­lik­te pla­te­let ano­ma­li­si­ne bağ­lı ka­na­ma di­ate­zi mev­cut­tur.

Kon­je­ni­tal Mi­yo­zis

Di­la­ta­tör pu­pil­la ka­sı­nın kon­je­ni­tal yok­lu­ğu­na bağ­lı ola­rak gö­rü­lür. Pu­pil­la ke­na­rın­da tu­ni­ka vas­kü­lo­za len­tis ka­lın­tı­la­rı­nın kon­trak­si­yo­nu­na se­kon­der ola­rak da gö­rü­le­bi­lir. Pu­pil­la ge­nel­lik­le eksantrik yer­le­şim­li­dir ve mid­ri­ya­tik­le­re ce­va­bı az­dır. Mik­ro­kor­ne­a, ek­to­pi­a len­tis, iris at­ro­fi­si gi­bi di­ğer okü­ler ano­ma­li­ler de tab­lo­ya eş­lik ede­bi­lir. Kon­je­ni­tal ru­bel­la en­fek­si­yo­nu, he­re­di­ter atak­si, Hor­ner sen­dro­mu ve Lo­we okü­lo­se­reb­ro­re­nal sen­drom­lu has­ta­lar­da gö­rü­le­bi­lir.

5-12 A-B. Konjenital idiyopatik mikrokori olgusu. Ailenin ifadesine göre doğumdan 2 ay sonra idiyopatik olarak sağ pupillanın kapandığı olgunun 6.ay fotoğrafı. C. Sağ pupillada sfinkter olması gereken bölgede 4 adet kesi yapıldıktan sonra ek patoloji olmadığı görüldü. Kapama ve refraksiyon tedavisi ile takip ediliyor.

Kon­je­ni­tal Mid­ri­ya­zis

Nor­mal ya­pı­da gö­rü­nen iris­de iz­le­nen mid­ri­ya­tik pu­pil­la, fa­mil­yal iri­dop­le­ji ola­rak ad­lan­dı­rı­lır. Bu has­ta­lar­da iris sfink­ter trav­ma­la­rı, far­ma­ko­lo­jik di­la­tas­yon ve ak­kiz nö­ro­lo­jik bo­zuk­luk­lar ekar­te edil­me­li­dir.

Trav­ma­tik Mid­ri­ya­zis

Künt göz trav­ma­sı ile iris sfink­te­rin­de yır­tık­lar oluş­ma­sı so­nu­cun­da pu­pil­la se­mi­di­la­te ola­bi­lir. Di­rek ve in­di­rek ışık re­ak­si­yo­nu mev­cut de­ğil­dir. Far­ma­ko­lo­jik di­la­tas­yon­dan far­kı, hi­ka­ye ve mik­ros­kop bul­gu­su­dur.

Ko­rek­to­pi

Pu­pil­la­nın san­tral yer­le­şim­li ol­ma­ma­sı­dır. Ko­rek­to­pi sek­tör iris hi­pop­la­zi­si­ne bağ­lı olu­şa­bi­le­ce­ği gi­bi, izo­le oto­zo­mal do­mi­nant ko­rek­to­pi de gö­rü­le­bi­lir. Lens sub­lük­sas­yo­nu ko­rek­to­pi­ye eş­lik ede­bi­lir. Axen­feld-Rie­ger sen­dro­mun­da iler­le­yen ko­rek­to­pi iz­le­ne­bi­lir.

İris Hi­pop­la­zi­si, Po­li­ko­ri, Psö­do­po­li­ko­ri

Nö­ral krest­ten kö­ken alan iris stro­ma­sı­nın hi­pop­la­zi­si so­nu­cun­da bir di­zi ön seg­ment ano­ma­li­si or­ta­ya çı­kar. Bun­lar baş­lı­ca 6p25, 4q25 ve 13q14 lo­ku­sun­da yer alan Axen­feld-Rie­ger ve iri­do­gon­yo­dis­ge­ne­zis ano­ma­li­le­ri ola­rak ken­di­ni gös­te­rir. Ger­çek po­li­ko­ri­de her pu­pil­la­nın ken­di sfink­ter me­ka­niz­ma­sı ol­ma­sı ge­re­kir. Bu yüz­den çok sa­yı­da pu­pil­la ol­gu­la­rı­nın ço­ğu iris hi­pop­la­zi­si­ne bağ­lı ge­li­şen psö­do­po­li­ko­ri ol­gu­la­rı­dır .

Kon­je­ni­tal Pu­pil­la ve İris Stro­ma Kis­ti

Pu­pil­la ke­na­rın­da pos­te­ri­or pig­ment­li epi­tel­den kö­ken alan kist olu­şu­mu kon­je­ni­tal ola­rak na­di­ren gö­rü­le­bi­lir. Uzun et­ki­li to­pi­kal ko­li­ner­jik ajan­la­rın kro­nik kul­la­nı­mı ile ak­kiz olu­şa­bi­lir. Ge­nel­lik­le gör­me ek­se­ni­ni boz­maz. Za­man­la spon­tan ab­sor­be ola­bi­lir; dü­zel­me ol­maz­sa pu­pil­la­nın far­ma­ko­lo­jik di­la­tas­yo­nu işe ya­ra­ya­bi­lir. Cer­ra­hi na­di­ren ge­re­ke­bi­lir.

İris stro­ma kis­ti, iris pig­ment epi­te­li kis­ti­nin ak­si­ne he­men her za­man in­fant ve kü­çük ço­cuk­lar­da gö­rü­lür. Kist du­va­rın­da­ki Gob­let hüc­re­le­ri mü­sin sal­gı­lı­yor­sa kist gi­de­rek op­tik ek­se­ni ka­pa­tır ve sı­zın­tı ile üve­it ve glo­ko­ma yol aça­bi­lir. Kist bü­yü­yor ve komp­li­kas­yo­na yol aç­ma ola­sı­lı­ğı ar­tı­yor­sa kis­tin te­da­vi edil­me­si ge­re­kir. Çok çe­şit­li te­da­vi yön­tem­le­ri de­nen­miş ol­mak­la bir­lik­te tam ek­siz­yo­n en doğ­ru­ çö­züm­dür.

Kon­je­ni­tal İris Ek­tro­pi­yo­nu

Ek­tro­pi­yon uvea ola­rak da bi­li­nen bu du­rum­ iri­sin ar­ka­sın­da­ki pig­ment epi­te­linin pu­pil­la açık­lı­ğın­dan iri­sin ön yü­zü­ne doğ­ru dön­me­si ile olu­şur. Bir nö­rok­ris­to­pa­ti ola­rak kon­je­ni­tal glo­ko­ma yol aça­bi­le­ce­ği gi­bi, nö­ro­fib­ro­ma­to­zis ve fas­iyal he­mi­hi­per­tro­fi­de de rast­la­na­bi­lir (Resim 5-16).