Prof.Dr. E. Cumhur Şener
Prof.Dr. E. Cumhur ŞENER
Göz Hastalıkları Uzmanı
ulaşım
haber

Çocukta Retina Hastalıkları

İlerleyen Retina Distrofileri

Re­ti­ni­tis Pig­men­to­sa

Re­ti­ni­tis pig­men­to­sa rod sis­te­mi­nin yay­gın ola­rak iler­le­yen ha­ra­bi­ye­ti­ne bağ­lı ola­rak ge­ce kör­lü­ğü ve gör­me ala­nı da­ral­ma­sı­na yol açan kli­nik tab­lo­dur. ERG’de rod sis­te­mi ko­ni­ler­den da­ha faz­la et­ki­len­miş­tir ve ge­nel­lik­le ka­yıt alı­na­maz. Has­ta­lı­ğın er­ken ev­re­le­rin­de gör­me ala­nı dar­lı­ğı fark edil­me­ye­bi­lir, fun­dus­ta pe­ri­fer­de ha­fif pig­ment epi­tel at­ro­fi­si ile ken­di­si­ni gös­ter­me­ye baş­lar. Has­ta­lık iler­le­dik­çe ti­pik pig­ment kü­me­len­me­le­ri pe­ri­fer­den mer­ke­ze doğ­ru art­ma­ya baş­lar, ar­te­ri­ol­ler in­ce­lir ve op­tik disk so­lar (Resim 8-4 A,B). İle­ri ev­re­de ar­ka sub­kap­sü­ler ka­ta­rakt ve ma­ku­la öde­mi tab­lo­yu ağır­laş­tı­ra­bi­lir. Has­ta­lık oto­zo­mal do­mi­nant, re­se­sif ve­ya X’e bağ­lı ge­çiş gös­te­re­bi­lir. Okul ön­ce­si dö­nem­de or­ta­ya çık­ma­sı na­dir­dir. Ba­zı ha­fif ol­gu­lar­da kli­nik 20-30 yaş­lar­da be­lir­gin­le­şe­bi­lir. Re­ti­ni­tis pig­men­to­sa­nın tek ta­raf­lı ve­ya re­ti­na­nın sa­de­ce ba­zı böl­ge­si­ni tu­tan na­dir form­la­rı gö­rü­le­bi­lir.


8-4 A-B. Retinitis pigmentosa hastasında ileri evrede tipik periferik pigment kümeleri, retina damarlarında incelme ve optik diskte solukluk. C. Laurence-Bardet-Moon-Biedle sendromuna bağlı olarak retinitis pigmentosa gelişen hastada tipik yüz görünümü.

Sen­dro­mik re­ti­na dis­tro­fi­le­ri re­ti­ni­tis pig­men­to­sa­ya ben­ze­yen göz bul­gu­la­rı­na yol aça­bil­mek­te­dir. Bun­lar ge­nel ola­rak hüc­re ida­me so­run­la­rı ile re­ti­na ve sis­te­mik si­li­yo­pa­ti­ler ola­rak iki grup­ta in­ce­le­ne­bi­lir.

Hüc­re ya­pı­sı­nın ida­me edil­me­sin­de so­run ya­ra­tan du­rum­lar DNA ta­mir has­ta­lık­la­rı (Coc­kay­ne ve­ya se­reb­rookü­lofa­si­yal is­ke­let COFS-sen­dro­mu, Blo­om sen­dro­mu), pe­rok­si­zo­mal bi­yo­ge­nez bo­zuk­luk­la­rı (Zell­we­ger, in­fan­til Ref­sum, ne­ona­tal ad­re­no­lö­ko­dis­tro­fi, ri­zo­me­lik kon­dro­disp­la­zi punk­ta­ta tip-1, hi­pe­rok­sa­lü­ri tip-1 vs), mi­to­kon­dri­yal si­to­pa­ti­ler (Ke­arns-Say­re, Pe­ar­son sen­dro­mu, sa­ğır­lık-dia­bet-ma­ku­lo­pa­ti, gi­rat at­ro­fi vs), li­zo­zo­mal has­ta­lık­lar (Bat­ten has­ta­lı­ğı, mu­ko­po­li­sak­ka­ri­doz­lar, nö­ro­li­pi­doz­lar) ve kon­je­ni­tal gli­ko­li­zas­yon de­fekt­le­ri ola­rak sa­yı­la­bi­lir.

Re­ti­na ve sis­te­mik si­li­yo­pa­ti ya­pan du­rum­lar ise mik­ro­vil­lo­pa­ti­ler (Us­her sen­dro­mu) ve sil­yo­pa­ti­ler­dir (Bar­det-Bi­edl, Als­tröm, Se­ni­or Lo­ken, Jou­bert, Mec­kel-Gru­ber vs).

  8-5 Makulada Japon bayrağı görünümü lizozomal hastalıklardan GM2 gangliyosidozlar (tip-1 Tay-Sachs, tip-2 Sandhoff hastalıkları ve tip-3), metakromatik lökodistrofi, Nieman-Pick hastalığı, GM1  gangliyosidoz, tip 1 ve 2 sialidoz, mukolipidoz III ve Farber hastalıklarında bulunabilir. Ayrıca şiddetli künt göz travmasında retinada sinir liflerinde ortaya çıkan ödemde bu görüntüye neden olabilir.

Ju­ve­nil X’e Bağ­lı Re­ti­nos­ki­zis

İlk de­kat­ta er­kek ço­cuk­ta gör­me az­lı­ğı, şa­şı­lık, amb­li­yo­pi ta­nı­sıy­la kar­şı­mı­za çı­kar. Ma­ku­la­da fo­vea­da ski­zis (iç re­ti­na ta­ba­ka­sı­nın kat­man­la­rı­na ay­rıl­ma­sı) mev­cut­tur, dik­kat­li in­ce­len­mez­se göz­den ka­ça­bi­lir ve amb­li­yo­pi te­da­vi­si baş­la­na­bi­lir. En ko­lay of­tal­mos­ko­pun ye­şil fil­tre­si ile gö­rü­lür. OCT gö­rün­tü­sü ve ERG’de ti­pik (-) b dal­ga­sı ile ke­sin ta­nı ko­nu­la­bi­lir. Ol­gu­la­rın ya­rı­sın­da pe­ri­fe­rik re­ti­na­da da­mar­lar­da kı­lıf­lan­ma, pe­ri­fe­rik pig­men­ter de­ği­şik­lik­ler, ka­pil­ler ka­pan­ma­lar, ski­zis ve re­ti­na de­kol­ma­nı iz­le­ne­bi­lir (Resim 8-6). Vit­re­us he­mo­ra­ji­si ve­ya re­ti­na de­kol­ma­nı komp­li­kas­yo­nu­na yol aç­ma­dık­ça çok ya­vaş iler­ler. To­pi­kal ve­ya sis­te­mik dor­zo­la­mid fo­ve­a ka­lın­lı­ğı­nı azal­ta­bi­lir. RS1 ge­ni­nin te­da­vi edil­di­ği fa­re mo­del­le­rin­de ERG dal­ga­sı­nı dü­zel­te­bil­mek müm­kün ol­muş­tur. Prof­lak­tik vit­rek­to­mi­nin et­kin­li­ği tar­tış­ma­lı­dır.

  8-6 Juvenil retinoskizis hastasında makuladaki bisiklet jantının tellerine benzeyen görüntü (Prof. Dr. Sibel Kadayıfçılar, Prof. Dr. Bora Eldem’in izniyle).

Gold­mann-Fav­re Has­ta­lı­ğı

Na­dir gö­rü­len iler­le­yi­ci özel­lik­le ge­ce gör­me azal­ma­sı­na yol açan oto­zo­mal re­se­sif bir has­ta­lık­tır. Ju­ve­nil re­ti­nos­ki­zis­te gö­rül­dü­ğü gi­bi ma­ku­la bul­gu­la­rı­na ek ola­rak re­ti­na pe­ri­fe­rin­de re­ti­na pig­ment epi­te­li dü­ze­yin­de pig­ment kü­me­len­me­si, vit­re­us de­je­ne­ras­yo­nu ve ERG bul­gu­su var­dır.

Le­ber’in Kon­je­ni­tal Ama­ro­zi­si

Ha­ya­tın ilk bir­kaç ayın­da rod ve kon­la­rın aşı­rı et­ki­len­me­si­ne bağ­lı ola­rak ile­ri de­re­ce­de gör­me az­lı­ğı ve nis­tag­mus­la ken­di­ni bel­li eder. Has­ta­lar ti­pik ola­rak par­mak­la­rı ile göz­le­ri­ne bas­kı uy­gu­lar (okü­lo­di­ji­tal fe­no­men) (Re­sim 8-7). Ge­nel­lik­le oto­zo­mal re­se­sif­tir an­cak na­di­ren do­mi­nant ka­lı­tı­lır. Fun­dus mu­aye­ne­si ge­nel­lik­le nor­mal ol­ma­sı­na rağ­men yaş­la bir­lik­te op­tik disk so­luk­lu­ğu, pe­ri­fe­rik re­ti­na­da ha­fif pig­men­tas­yon, da­mar in­cel­me­si, ma­ku­la disp­la­zi­si ve­ya re­ti­na­da krem ren­gi ha­fif be­nek­len­me­ler fark edi­le­bi­lir. Gö­ze sü­rek­li ba­sı uy­gu­lan­ma­sı­na bağ­lı ola­rak or­bi­ta yağ do­ku­su at­ro­fi­si so­nu­cun­da enof­tal­mus dik­ka­ti çe­ke­bi­lir. ERG’de ka­yıt alı­na­maz. Gör­me prog­no­zu da­ha iyi olan ço­cuk­lar­da VEP ce­va­bı kıs­men alı­na­bi­lir.


8-7 Leber’in konjenital amarozisi hastasında gezici göz hareketi, okülodijital fenomene bağlı olarak orbitada belirgin yağ dokusu atrofisi ve enoftalmus dikkati çekiyor.

Vi­tel­li­form Ma­ku­la Dis­tro­fi­si (Best Has­ta­lı­ğı)

Tam ge­çiş gös­te­ren oto­zo­mal do­mi­nant iler­le­yi­ci ma­ku­la dis­tro­fi­si­dir. Kli­nik çok de­ğiş­ken olup ba­zı has­ta­lar­da has­ta­lık ol­ma­sı­na rağ­men hiç lez­yon bu­lun­ma­ya­bi­lir (Resim 8-8). Re­ti­na pig­ment epi­te­li­nin pri­mer has­ta­lı­ğı olup fo­to­re­sep­tör ha­ra­bi­ye­ti ikin­cil ola­rak ge­li­şir; ERG nor­mal, EOG ise ti­pik ola­rak anor­mal­dir. Bes­trop­hin ge­nin­de­ki mu­tas­yon so­nu­cun­da re­ti­na pig­ment epi­te­li dü­ze­yin­de klor ka­nal­la­rı­nın bo­zul­ma­sı suç­lan­mak­ta­dır. Li­po­fus­kin bi­ri­ki­mi ne­de­niy­le otof­lo­re­sans mev­cut olup, sub­re­ti­nal neo­vas­kü­ler mem­bran ge­liş­me­di­ği tak­tir­de gör­me prog­no­zu ge­nel­lik­le iyi­dir.
 

  8-8 Best hastalığı; tipik lezyonun olduğu bu evreyi her hastada yakalamak mümkün olmayabilir (Prof. Dr. Sibel Kadayıfçılar, Prof. Dr. Bora Eldem’in izniyle).

Ço­cuk­lar­da “Bo­ğa Gö­zü” Ma­ku­la Dis­tro­fi­le­ri

Star­gardt Has­ta­lı­ğı

Oto­zo­mal re­se­sif re­ti­na dis­tro­fi­si olup re­ti­na pig­ment epi­te­li dü­ze­yin­de anor­mal otof­lo­re­sans ve­ren li­po­fus­kin­den olu­şan be­yaz be­nek­ler mev­cut­tur. FFA’da bu bi­ri­kim ko­ro­id gö­rün­tü­sü­nü mas­ke­ler. İle­ri ol­gu­lar­da ma­ku­la­da ti­pik dö­vül­müş ba­kır man­za­ra­sın­da at­ro­fi or­ta­ya çı­kar (Resim 8-9). Er­ken ev­re­de flaş ERG nor­mal­ken pa­tern ERG bo­zul­muş­tur. Pri­mer pa­to­lo­ji fo­to­re­sep­tör­ler­de ATP’ye bağ­lı trans­port me­ka­niz­ma­sı­nın bo­zul­ma­sı so­nu­cun­da re­ti­na pig­ment epi­te­lin­de A2E ve li­po­fus­kin bi­ri­ki­mi olu­şur. Bu­na se­kon­der ola­rak da fo­to­re­sep­tör ha­sa­rı mey­da­na ge­lir. Te­da­vi­de ışık te­ma­sı­nı sı­nır­la­yıp gör­me sik­lu­su­nu ya­vaş­la­ta­rak A2E bi­ri­ki­mi­nin önü­ne ge­çi­le­bi­lir. İsot­re­ti­no­in de­ney­sel ola­rak fay­da­lı ola­bi­lir.


8-9 Stargardt hastasında tipik dövülmüş bakır manzarasında makula. FFA’da lezyona uyan bölgede yoğun pencere defekti izleniyor.

İler­le­yen Ko­ni Dis­tro­fi­si

Renk­li gör­me­nin er­ken dö­nem­de iler­le­yi­ci azal­ma­sıy­la ka­rak­te­ri­ze tab­lo­dur. Ma­ku­la­da ti­pik ola­rak bo­ğa gö­zü man­za­ra­sı dı­şın­da ba­zı ol­gu­lar­da sa­de­ce ha­fif pig­ment epi­tel at­ro­fi­si bu­lu­na­bi­lir.

İler­le­yen Ko­ni ve Rod Dis­tro­fi­si

Bu has­ta­lar­da ti­pik ko­ni dis­tro­fi­si­ne ek ola­rak za­man­la ge­ce gör­me bo­zuk­lu­ğu ya­ni rod has­ta­lı­ğı da tab­lo­ya ek­le­nir. Oto­zo­mal do­mi­nant, re­se­sif ve­ya X’e bağ­lı ge­çiş gös­te­re­bi­lir. Ma­ku­la­da ko­ni dis­tro­fi­si­ne ait bul­gu­la­ra ek ola­rak re­ti­na pe­ri­fe­rin­de re­ti­ni­tis pig­men­to­sa­ya ben­zer gö­rü­nüm tab­lo­ya eş­lik eder.

Ak­kiz Rod ve Ko­ni Fonk­si­yon Bo­zuk­lu­ğu

Rod­la­rın ko­ni­ler­den da­ha faz­la et­ki­len­di­ği re­ti­na dis­tro­fi­si­dir. Ak­kiz ne­den­ler ara­sın­da ge­ce kör­lü­ğü­ne yol açan vi­ta­min A yet­mez­li­ği, isot­re­ti­no­in ve des­fer­rok­sa­min tok­si­si­te­si sa­yı­la­bi­lir.

Ju­ve­nil Bat­ten Has­ta­lı­ğı (Nö­ro­nal Se­ro­id
Li­po­fus­ki­no­zis)

Oto­zo­mal re­se­sif li­zo­zo­mal de­po has­ta­lı­ğı olup se­kiz kli­nik for­mu var­dır. Pa­tern ERG yok­tur, flaş ERG anor­mal­dir. Pe­ri­fe­rik kan­da len­fo­sit­ler­de va­ku­oli­zas­yon­la şüp­he­le­ni­lir, kla­sik “par­mak izi” bul­gu­su­na kon­jonk­ti­va, cilt ve­ya len­fo­sit­le­rin elek­tron mik­ros­ko­pik in­ce­le­me­sin­de rast­la­nır. Ön­ce “bo­ğa gö­zü” ma­ku­la­sı bul­gu­su ile baş­lar da­ha son­ra de­je­ne­ras­yon tüm re­ti­na­ya ya­yı­lır. Baş­lan­gıç ilk de­kad­da olup bir­kaç yıl için­de gör­me kay­bo­lur. Has­ta­lar­da men­tal ve mo­tor ge­ri­le­me, or­yan­tas­yon bo­zul­ma­sı, epi­lep­si, 10 yaş­la­rın­da de­mans ve 20-30 yaş­la­rın­da ölüm­le so­nuç­la­nır.

 

 

İlerlemeyen Retina Distrofileri

Renk­li Gör­me Bo­zuk­luk­la­rı

Ak­ro­ma­top­si

Re­ti­na­da ko­ni hüc­re­le­ri­nin dis­fonk­si­yo­nu­na bağ­lı ola­rak renk­li gör­me­de ile­ri de­re­ce­de bo­zuk­luk, fo­to­fo­bi ve gör­me azal­ma­sı ile sey­re­den iler­le­me­yen bir dis­tro­fi­dir (Resim 8-10). Fun­dus mu­aye­ne­si ti­pik ola­rak nor­mal­dir. Ti­pik ak­ro­ma­top­si­de ko­ni hüc­re­le­ri hiç yok­tur, gör­me 0.1’den az­dır, has­ta ta­ma­men si­yah ve be­yaz gö­rür, nis­tag­mus bu­lu­na­bi­lir. Fo­to­pik ERG hiç yok, rod ERG’si ise nor­mal­dir. Pu­pil­la pa­ra­dok­sik ola­rak ka­ran­lık­ta da­ra­la­bi­lir. Oto­zo­mal re­se­sif ka­lı­tı­lır.


8-10 A. Akromatopsi hastası karanlıkta oldukça rahattır. B-C. Aynı hastada aydınlıkta ortaya çıkan fotofobi performansını düşürecek kadar yoğun olabilir.

Ati­pik ak­ro­ma­top­si­de ko­ni hüc­re­le­ri kıs­men mev­cut olup da­ha iyi bir gör­me ve kıs­men renk­li gör­me var­dır. Ti­pik ak­ro­ma­top­si­ye gö­re da­ha sık gö­rü­len tab­lo­dur.

Ak­ro­ma­top­si için bir­den faz­la gen­de mu­tas­yon sap­tan­mış­tır. Fa­re mo­de­lin­de gen te­da­vi­si ba­şa­rı­lı ol­muş­tur. CNGA3 ge­nin­de mu­tas­yon olan ai­le­ler­de ak­ro­ma­top­si ve iler­le­yi­ci ko­ni dis­tro­fi­si fark­lı bi­rey­ler­de gö­rü­le­bil­mek­te­dir.

Ma­vi Ko­ni Mo­nok­ro­ma­tiz­mi

İn­fant­ta baş­la­yan X’e bağ­lı re­se­sif sa­de­ce S-ko­ni ve rod­la­rın nor­mal fonk­si­yon gör­dü­ğü iler­le­me­yen bir has­ta­lık­tır. Be­ra­be­rin­de mi­yo­pi bu­lu­na­bi­lir, gör­me 0.1-0.3 dü­ze­yin­de­dir.

Oli­go­ko­ni Trik­ro­ma­si

İler­le­me­yen bir ko­ni dis­tro­fi­si­dir, muh­te­me­len oto­zo­mal re­se­sif ge­çiş gös­ter­mek­te­dir. Nor­mal oran­tı­da ol­mak üze­re ko­ni hüc­re­le­ri­nin tü­mün­de azal­ma mev­cut­tur. Nor­mal sko­to­pik ERG, azal­mış ve­ya si­lin­miş ko­ni ERG’si var­dır. Gör­me kes­kin­li­ği azal­mış an­cak renk gör­me­si nor­mal­dir. Fo­to­fo­bi var­dır, fun­dus nor­mal­dir.

Born­holm Göz Has­ta­lı­ğı

X’e bağ­lı iler­le­me­yen dik­ro­ma­si­dir, M-ko­ni ve­ya L-ko­ni fonk­si­yo­nu yok­tur. Gör­me azal­mış­tır, mi­yo­pi var­dır, fun­dus nor­mal­dir. Rod ERG’si nor­mal, ko­ni ERG’si anor­mal­dir.

De­ute­ra­no­pi, Pro­ta­no­pi, Tri­ta­no­pi

De­ute­ra­no­pide M-ko­ni (ye­şil), pro­ta­no­pi’de L-ko­ni (kır­mı­zı) ve tri­ta­no­pi’de S-ko­ni (ma­vi) fonk­si­yon bo­zuk­lu­ğu mev­cut olup gör­me ve fun­dus nor­mal­dir. Er­kek­ler­de %8 ora­nın­da gö­rü­lür­ken ka­dın­lar­da çok na­dir­dir. Renk gör­me bo­zuk­lu­ğu olan has­ta­lar par­lak­lık ipuç­la­rı­nı kul­la­na­rak renk­ler hak­kın­da tah­min­de bu­lu­na­bi­lir­ler, özel­lik­le kır­mı­zı fil­tre kul­lan­dık­la­rın­da bu ye­te­nek­le­ri ar­ta­bi­lir.

Kon­je­ni­tal İler­le­me­yen Ge­ce Kör­lü­ğü

Gör­me de­ği­şik dü­zey­ler­de ola­bi­lir, nor­mal fun­dus mu­aye­ne­si­ne rağ­men ge­ce kör­lü­ğü (nik­ta­lo­pi) var­dır. Oto­zo­mal do­mi­nant, re­se­sif ve X’e bağ­lı ge­çiş gös­te­re­bi­lir. Ba­zı has­ta­lar­da nis­tag­mus ve mi­yo­pi de tab­lo­ya eş­lik ede­bi­lir. ERG’de ne­ga­tif dal­ga pa­ter­ni mev­cut­tur.

Le­ber’in Kon­je­ni­tal Ama­ro­zi­si

Oto­zo­mal re­se­sif ge­çiş gös­te­ren, ge­ne­tik ola­rak he­te­ro­jen olan, in­fant­ta baş­la­yan rod ve ko­ni dis­tro­fi­si­dir. ERG’de ka­yıt alı­na­maz. Kon­je­ni­tal kör­lük­le­rin %5’ini oluş­tu­rur, 2-3/100.000 do­ğum­da gö­rü­lür. Gör­me çok az olup her yö­ne ge­niş sa­lı­nım­lar ya­pan göz ha­re­ket­le­ri var­dır. Ti­pik ola­rak göz­le­ri­ne par­mak ve­ya yum­ruk­la bas­kı uy­gu­lar­lar, bu­na bağ­lı ola­rak ile­ri yaş­lar­da or­bi­ta yağ do­ku­su at­ro­fi­si olu­şur. Pu­pil ce­va­bı za­yıf­tır, yük­sek hi­per­met­ro­pi, ke­ra­to­ko­nus ve ka­ta­rakt var­dır. Fun­dus gö­rü­nü­mü de­ğiş­ken­dir. Ta­nı için bi­li­nen mu­tas­yon­la­rı içe­ren gen çip­le­ri üre­til­miş­tir.

Fun­dus Al­bi­punk­ta­tus

Fun­dus al­bi­punk­ta­tus, oto­zo­mal re­se­sif iler­le­me­yen ge­ce kör­lü­ğü ya­par. Gör­me kes­kin­li­ği ge­nel­lik­le nor­mal­dir. Ka­rak­te­ris­tik ola­rak fun­dus­ta re­ti­na pig­ment epi­te­li dü­ze­yin­de çok sa­yı­da mat be­yaz nok­ta mev­cut­tur an­cak ma­ku­la­da bu lez­yon­la­ra rast­lan­maz (Resim 8-11). Flo­re­se­in an­ji­og­ra­fi­de lez­yon­la­ra uy­ma­yan sa­ha­lar­da hi­perf­lo­re­san odak­lar var­dır.
 

  8-11 Fundus albipunktatus görüntüsü (Prof. Dr. Sibel Kadayıfçılar, Prof. Dr. Bora Eldem’in izniyle).

 

North Ca­ro­li­na Ma­ku­la Dis­tro­fi­si

Tam ge­çiş gös­te­ren oto­zo­mal do­mi­nant, ge­ne­tik ola­rak he­te­ro­jen makula­ya sı­nır­lı olan dis­tro­fi­dir. Er­ken be­bek­lik­te bel­li­dir, has­ta­lık fark­lı şid­det­te ken­di­ni gös­te­re­bi­lir an­cak iler­le­mez. Na­di­ren sub­re­ti­nal neo­vas­kü­ler mem­bran ge­li­şe­bi­lir. EOG ve ERG test­le­ri nor­mal­dir. Li­po­fus­kin bi­ri­ki­mi­ne bağ­lı ola­rak ma­ku­la­da otof­lo­re­sans be­lir­gin­dir.

 

 

Vitreoretinal Distrofiler

Fa­mil­yal Ek­su­da­tif Vit­re­ore­ti­no­pa­ti (FEVR)

FEVR re­ti­na bul­gu­la­rı pre­ma­tü­re re­ti­no­pa­ti­si­nin skat­ris­yel ev­re­si­ne ben­zer. Ge­nel­lik­le tem­po­ral re­ti­na pe­ri­fe­rin­de vas­kü­ler ve avas­kü­ler re­ti­na sa­ha­sı, vas­kü­ler şant, ka­pil­ler ka­pan­ma ve neo­vas­kü­la­ri­zas­yon dik­ka­ti çe­ker. Da­ha şid­det­li ol­gu­lar­da da­mar­da sı­zın­tı, fib­ro­vas­kü­ler ska­ra bağ­lı ma­ku­la­da ek­to­pi, trak­si­yo­nel ve se­kon­der yır­tık­lı re­ti­na de­kol­ma­nı gö­rü­le­bi­lir. Bul­gu­lar tüm ço­cuk­luk ça­ğı bo­yun­ca yak­la­şık 20 yaş­la­rı­na ka­dar iler­ler. FEVR has­ta­la­rı­nın bü­yük kıs­mı asemp­to­ma­tik­tir. Oto­zo­mal do­mi­nant form X’e bağ­lı ve oto­zo­mal re­se­sif form­la­rı­na gö­re da­ha ha­fif sey­re­der.


8-12 Familyal eksudatif vitreoretinopati hastasında geç dönemde traksiyon bantları ve periferde eski avasküler retina bölgesine ait demarkasyon hattı. Hastada prematürite ve düşük doğum ağırlığı öyküleri mevcut değil (Prof. Dr. Sibel Kadayıfçılar, Prof. Dr. Bora Eldem’in izniyle).

Wag­ner Sen­dro­mu

En be­lir­gin özel­li­ği tek tük vit­re­us lif­le­ri dı­şın­da vit­reu­sun op­tik ola­rak boş gö­rül­me­si­dir. Pe­ri­fe­rik re­ti­na­da pig­men­ter de­ği­şik­lik­ler, pe­ri­vas­kü­ler kı­lıf­lan­ma, pig­ment epi­tel at­ro­fi­si dik­ka­ti çe­ker. Yay­gın re­ti­na ha­sa­rı­na bağ­lı ola­rak ERG bo­zuk­tur. Ge­ce gör­me bo­zuk­lu­ğu var­dır. Yır­tık­lı re­ti­na de­kol­ma­nı gö­rül­me­si çok na­dir­dir. Has­ta­la­rın ço­ğun­da sis­te­mik ano­ma­li bu­lun­maz.

Stick­ler Sen­dro­mu

Pa­tog­no­mo­nik anor­mal vit­re­us ya­pı­sı­na ge­nel­lik­le kon­je­ni­tal iler­le­me­yen yük­sek mi­yo­pi, pa­ra­vas­kü­ler pig­ment­li la­tis de­je­ne­ras­yo­nu, ka­ta­rakt ve re­ti­na de­kol­ma­nı eş­lik eder (Şekil 8-13). Yüz­de or­ta hat ya­rı­ğı, mik­rog­na­ti, düz or­ta yüz ve ba­sık bu­run kö­kü, sa­ğır­lık gö­rü­le­bi­lir.


8-13 Stickler sendromu (Prof. Dr .Sibel Kadayıfçılar, Prof. Dr. Bora Eldem’in izniyle).

Ju­ve­nil X’e Bağ­lı Re­ti­nos­ki­zis
(bkz İler­le­yen Re­ti­na Dis­tro­fi­le­ri)

 

 

ilerleyen-retina-distrofileri, ilerlemeyen-retina-distrofileri, vitreo-retinal-distrofiler