Prof.Dr. E. Cumhur Şener
Prof.Dr. E. Cumhur ŞENER
Göz Hastalıkları Uzmanı
ulaşım
haber

Çocukta Görme Siniri Hastalıkları

 

Konjenital Optik Disk Anomalileri

Fe­tal Fis­sür Ka­pan­ma Ano­ma­li­le­ri

Kon­je­ni­tal op­tik disk ano­ma­li­le­rinin ne­den­le­ri ara­sın­da, fe­tal fis­sür ka­pan­ma ano­ma­li­si ve re­ti­na gang­li­yon hüc­re­si ge­li­şim ve yön­len­me ano­ma­li­si önem­li yer tu­tar. Fa­re­de fe­tal fis­sür, op­tik disk ve ven­tral or­ta ta­ban pla­ka­sın­da bu­lu­nan net­rin 1 ge­ni ak­son ge­li­şi­mi­ni ve yön­len­me­si­ni kon­trol eder. Bu kon­trol me­ka­niz­ma­sı bo­zul­du­ğun­da fe­tal fis­sür ka­pan­ma ano­ma­li­si­ne bağ­lı ola­rak iris, ko­ro­id ve op­tik disk ko­lo­bom­la­rı bir­lik­te ve­ya izo­le ola­rak gö­rü­le­bi­lir. Bu de­fekt mik­rof­tal­mi­ye de ne­den ola­bi­le­ce­ği gi­bi sis­te­mik tu­tu­lum­la bir­lik­te de ola­bi­lir; CHAR­GE sen­dro­mun­dakoa­nal at­re­zi, ko­lo­bom, kalp de­fek­ti ve ku­lak ano­ma­li­le­ri bu­lu­nur.

Kon­je­ni­tal op­tik disk ano­ma­li­le­ri eş­lik eden baş­ka göz pa­to­lo­ji­si yok­sa ge­nel­lik­le lö­ko­ko­ri­ye ne­den ol­maz. Or­ga­nik pa­to­lo­ji çok ile­ri de­ğil­se gör­me dü­ze­yi ol­duk­ça iyi­dir. PAX2 ve­ PAX6 gen­le­ri so­rum­lu­dur. Tek ta­raf­lı ol­gu­lar­da amb­li­yo­pi te­da­vi­si de­nen­me­li­dir. İyi bir ref­rak­si­yon ve ka­pa­ma te­da­vi­si ile gör­me ar­tı­şı sağ­la­na­bi­lir. Şid­det­li ko­lo­bom ol­gu­la­rın­da se­röz re­ti­na de­kol­ma­nı ve neo­vas­kü­la­ri­zas­yon gö­rü­le­bi­lir.

  8-14 Fetal fissür kapanma defektine bağlı olarak gelişen koroid kolobomu. Optik diskte yaygın drusen dikkati çekiyor.

Re­ti­na Gang­li­yon Hüc­re­si Yön­len­me
Ano­ma­lile­ri

Bun­lar ara­sın­da op­tik si­nir ap­la­zi­si, hi­pop­la­zi­si, aki­az­ma ve op­tik trak­tus de­fekt­le­ri bu­lu­nur.

Op­tik Si­nir Ap­la­zi­si

Op­tik si­nir ap­la­zi­si çok na­dir­dir. Ol­gu­la­rın fun­dus mu­aye­ne­sin­de op­tik disk yok­tur, re­ti­na da­mar­la­rı ya hiç yok­tur ya­da kıs­men iz­le­ne­bi­lir. Fe­tal fis­sür ano­ma­li­si eş­lik et­mez. Mik­rof­tal­mi, iris ano­ma­li­le­ri ve re­ti­na disp­la­zi­si gö­rü­le­bi­lir.

Op­tik Si­nir Hi­pop­la­zi­si

Op­tik dis­kin nor­mal­den da­ha kü­çük ol­du­ğu ol­gu­lar­dır (Resim 8-15). Yük­sek hi­per­met­rop ki­şi­le­rin of­tal­mos­ko­pik in­ce­le­me­sin­de op­tik ya­nıl­sa­ma ne­de­niy­le op­tik disk ol­du­ğun­dan kü­çük gö­rü­le­bi­lir. Bu du­rum ger­çek hi­pop­la­zi­den fark­lı­dır. Ger­çek hi­pop­la­zi­de op­tik disk çu­kur­lu­ğu gö­rül­mez. Op­tik disk sı­nır­la­rı­nın bit­ti­ği yer­de bulunan çem­ber şek­lin­deki at­ro­fik böl­ge, “çift hal­ka” gö­rü­nü­mü­ne yol aça­bi­lir. Bu bul­gu yan­lış ola­rak sağ­lık­lı bir op­tik disk gö­rün­tü­sü­ne ne­den ola­bi­le­ce­ği için op­tik disk hi­pop­la­zi­sin­de kla­sik ola­rak ta­nım­lan­mış ol­ma­sı­na rağ­men sık rast­lan­maz. Re­ti­na da­mar­la­rı­nın ka­lib­ras­yo­nu op­tik dis­ke kı­yas­la be­lir­gin ola­rak art­mış­tır ve disk­ten ka­la­ba­lık bir çı­kış ser­gi­le­mek­te­dir. Hi­pop­la­zi­ye ne­den olan pek çok gen bu­lun­muş­tur. Op­tik si­nir hi­pop­la­zi­si tek ve­ya çift ta­raf­lı gö­rü­le­bi­lir.

  8-15 Optik sinir hipoplazisi. Optik diskin sinir liflerine ait olan bölgesini ayırt etmek oldukça zor ve santral retina damarları optik diske oranla daha kalabalık ve büyükler.

Has­ta­lar­da gör­me az­lı­ğı, nis­tag­mus, bü­yü­me ge­ri­li­ği, epi­lep­si ve şa­şı­lık dik­ka­ti çe­ke­bi­lir. Ol­gu­lar­da san­tral si­nir sis­te­mi ve hi­po­fiz ek­se­nin­de ano­ma­li­ler eş­lik ede­bi­lir. Bu du­rum sep­to-op­tik disp­la­zi adı­nı alır; ba­zı ol­gu­lar­da mak­ro­se­fa­li, alın böl­ge­sin­de öne çı­kık­lık, hi­per­te­lo­rizm, kü­çük bu­run ve uzun fil­trum gi­bi ka­rak­te­ris­tik yüz özel­lik­le­ri dik­ka­ti çe­ker (de-Mor­si­er sen­dro­mu). Sep­to-op­tik disp­la­zi­de hi­po­fiz hor­mon­la­rı ek­sik­li­ği­ne yö­ne­lik in­ce­le­me ya­pıl­ma­sı ge­rek­li­dir. Ay­nı za­man­da eş­lik eden hi­po­ta­la­mus dis­fonk­si­yo­nu ne­de­niy­le özel­lik­le ateş­li has­ta­lık­lar­da ter­mo­re­gü­las­yo­nun sağ­la­na­ma­ma­sı­na bağ­lı ola­rak has­ta ko­lay­lık­la şo­ka gi­re­bil­mek­te­dir.

Pre­ma­tür do­ğu­ma bağ­lı ge­li­şen pe­ri­ven­tri­kü­ler lö­ko­ma­la­zi­de de op­tik disk hi­pop­la­zi­si ve kıv­rım­lı re­ti­na da­mar­la­rı gö­rü­le­bi­lir.

Ka­vi­ter Op­tik Disk Ano­ma­li­le­ri

Fiz­yo­lo­jik Çu­kur­luk

Nor­mal top­lum­da op­tik dis­kin için­de­ki si­nir li­fin­den yok­sun böl­ge op­tik disk ça­pı­na kı­yas­lan­dı­ğın­da 0.1-0.3 ara­sın­da olup çu­kur­luk­la si­nir lif­le­ri ara­sın­da­ki ge­çiş çok be­lir­gin de­ğil­dir. Nor­mal top­lu­mun kü­çük bir kıs­mın­da ise bu çu­kur­luk ora­nı 0.8’e ka­dar yükselebilmekte, hat­ta bir kıs­mın­da çu­kur­luk ile si­ni­rin lif­le­ri ara­sın­da­ki hat çok kes­kin ola­bil­mek­te­dir. Bu du­ru­mun fiz­yo­lo­jik ya­pı­sal bir de­ği­şik­lik ol­du­ğu­nu be­lir­le­yen te­mel öğe­ler; iler­le­yi­ci ol­ma­ma­sı, mer­ke­zi kor­ne­a ka­lın­lı­ğı göz önü­ne alı­na­rak dü­zel­til­miş gö­z i­çi ba­sın­cı­nın nor­mal ol­ma­sı, ai­le­de de ben­zer op­tik disk ya­pı­sı­nın bu­lun­ma­sıdır (Resim 8-16). Ak­si hal­de mut­la­ka glo­ko­mun ekar­te edil­me­si ge­rek­li­dir, kra­ni­yo­fa­rin­ji­yom da disk­te iler­le­yen çu­kur­laş­ma­ya ne­den ola­bi­lir.


8-16 A. Optik diskteki fizyolojik çukurluk, bu olguda 0.2. B. Kaviter optik disk anomalisi olan 8 yaşındaki olgunun optik diskinde 0.9 oranında çukurluk mevcut. Doğduğu günden itibaren bu oran değişmedi. Tekrarlanan genel anestezi altındaki incelemelerinde göz içi basıncı 13 mmHg aplanasyon, merkezi kornea kalınlığı 610 mikron, görme keskinliği tashihle 0.3, çok küçük amplitüd ve yüksek frekanslı nistagmusu mevcut. Kraniyal ve orbita görüntülemesi doğal.

Me­ga­lo­disk

Op­tik dis­kin nor­mal­den bü­yük ol­du­ğu ol­gu­lar­dır. Op­tik ya­nıl­sa­ma ne­de­niy­le yük­sek mi­yop ki­şi­ler­de op­tik disk bü­yük gö­rü­le­bi­lir. Ger­çek me­ga­lo­disk­te op­tik si­ni­rin çı­ka­ca­ğı skle­ra boş­lu­ğu nor­mal­den bü­yük ol­ma­sı ne­de­niy­le disk ça­pı ile be­ra­ber op­tik disk çu­kur­lu­ğu da art­mış­tır. Op­tik disk ko­lo­bo­mu ol­gu­la­rın­da disk boş­lu­ğu ağır­lık­lı ola­rak alt kad­ran­da­dır. Or­bi­ta­da bu­lu­nan op­tik gli­yom da­ha ön­ce nor­mal olan bir disk­te za­man­la bü­yü­me­ye ne­den ola­bi­lir.

Ak­şam Se­fa­sı (Mor­ning Glory) Disk

He­men her za­man tek ta­raf­lı gö­rü­len dev bir op­tik disk ve dis­kin mer­ke­zin­den pe­ri­fe­re doğ­ru bi­sik­le­tin tel jan­tı gi­bi rad­yal uza­nan ger­gin düz re­ti­na da­mar­la­rı ile ka­rak­te­ri­ze bir disk ano­ma­li­si­dir (Resim 8-17). Op­tik disk çu­kur­lu­ğu­nun üze­rin­de gli­al bir do­ku pro­li­fe­ras­yo­nu ola­bi­lir. Olu­şu­mun bü­yük­lü­ğü­ne bağ­lı ola­rak kır­mı­zı yan­sı­ma tes­tin­de asi­met­ri fark edi­le­bi­lir. Et­ki­le­nen göz­de ve­ya kar­şı göz­de fe­tal fis­sür de­fek­ti iz­le­ne­bi­lir. Na­di­ren ba­zal ve­ya trans­sfe­noi­dal en­se­fa­lo­sel ve­ya ip­si­la­te­ral se­reb­ro­vas­kü­ler ano­ma­li­ler (Mo­ya­mo­ya has­ta­lı­ğı) eş­lik ede­bi­lir. Ak­şam se­fa­sı dis­ki ge­ne­tik bir has­ta­lık ol­ma­mak­la bir­lik­te PHA­CES sen­dro­mu (kız ço­cu­ğun­da pos­te­ri­or fos­sa mal­for­mas­yo­nu, oro­fa­si­yal seg­men­ter plak tar­zın­da he­man­ji­yom, ar­ter­yel se­reb­ro­vas­kü­ler ve kalp-aort ano­ma­li­le­ri, göz ano­ma­li­le­ri-mik­rof­tal­mi, per­sis­tan fe­tal da­mar­lan­ma, ak­şam se­fa­sı dis­ki, op­tik si­nir hi­pop­la­zi­si, pe­ri­pa­pil­ler sta­fi­lom, Hor­ner sen­dro­mu, 4. si­nir fel­ci ve ster­num de­fek­ti) ve nö­ro­fib­ro­ma­to­zis-2 gi­bi has­ta­lık­lar­da gö­rü­le­bi­lir. Has­ta­lar­da nö­ro­lo­jik gö­rün­tü­le­me ge­rek­si­ni­mi yö­nün­den eş­lik eden bu­run, du­dak ve diş gi­bi or­ta hat de­fekt­le­ri­ne dik­kat edil­me­si ge­re­kir.


8-17 Akşam sefası diski.

Pa­pil­lo­re­nal Sen­drom (Boş Op­tik Disk)

Na­dir gö­rü­len oto­zo­mal do­mi­nant bi­la­te­ral op­tik disk ano­ma­li­si ve re­nal hi­pop­la­zi tab­lo­su­dur. Op­tik disk nor­mal çap­ta an­cak ko­lo­bom­dan fark­lı ola­rak disk boş­lu­ğu ho­mo­jen ola­rak mer­kez­de yer al­mak­ta­dır. San­tral re­ti­na da­mar­la­rı in­ce­l­miş ve­ya at­ro­fik­tir, bu­na kar­şı­lık bir­den faz­la sil­yo­re­ti­nal da­mar mev­cut­tur. Re­ti­na do­la­şı­mın­da­ki ano­ma­li Dopp­ler ile gös­te­ri­le­bi­lir. Gör­me ta­ma­men nor­mal ola­bi­lir.

Eğik Op­tik Disk

Op­tik disk yu­var­lak de­ğil ob­lik-oval or­ta­sın­dan ke­sil­miş bir elips gi­bi gö­rü­nür. Elip­sin ke­sik kıs­mı ço­ğun­luk­la alt tem­po­ra­le doğ­ru yer alır. Bu böl­ge­de si­nir li­fi ta­ba­ka­sı çok in­ce olup kor­yo­ka­pil­la­ris at­ro­fi­si dik­ka­ti çe­ker. Gör­me ala­nın­da da bu böl­ge­ye uyan sko­tom (ba­zı ol­gu­lar­da psö­do-bi­tem­po­ral he­mi­anop­si) gö­rü­le­bi­lir. Eğik op­tik dis­ki olan has­ta­la­rın ço­ğun­da or­ta-yük­sek de­re­ce­de mi­yo­pik as­tig­ma­tiz­ma bu­lu­nur. Tek ve­ya çift ta­raf­lı gö­rü­le­bi­lir. As­lın­da bu du­rum geo­met­rik bir eğ­ri­lik­den çok op­tik dis­kin seg­men­ter hi­pop­la­zi­si gi­bi dü­şü­nü­le­bi­lir (Resim 8-18A).


8-18 A. Eğik optik disk. B. Dejeneratif miyopide optik disk temporalinde koroid ve retina pigment atrofisinden oluşan miyopik konus.

Pe­ri­pa­pil­ler Sta­fi­lom

Pos­te­ri­or sta­fi­lom ge­ne­lik­le yük­sek mi­yo­pi ile bir­lik­te gö­rü­lür­ken pe­ri­pa­pil­ler sta­fi­lom son de­re­ce na­dir olup trans­sfe­noi­dal en­se­fa­lo­sel, PHA­CE sen­dro­mu ve li­ne­ar se­ba­se ne­vus sen­dro­mu­na eş­lik ede­bi­lir (Resim 8-19). Bu has­ta­lar­da yük­sek mi­yo­pik as­tig­ma­tiz­ma, nis­tag­mus ve şa­şı­lık gö­rü­le­bi­lir.

8-19 Peripapiller stafilom olgusunda görme keskinliği yüksek miyopik tashihle 0.15 ve nistagmus mevcut.

Psö­do­pa­pi­lö­dem

Nor­mal ki­şi­le­rin bir kıs­mın­da op­tik disk re­ti­na ara­sın­da­ki sı­nır si­lik­tir. Bu tab­lo­ya özel­lik­le yük­sek hi­per­met­rop­lar­da rast­la­nır. Ba­zı nor­mal ol­gu­lar­da disk ka­ba­rık gö­rü­ne­bi­lir. Ger­çek pa­pi­lö­dem­de ka­ba­rık­lık disk sı­nır­la­rı­nın öte­si­ne nor­mal re­ti­na sa­ha­sı­na ka­dar uza­nır­ken psö­do­pa­pi­l-ö­dem­de ka­ba­rık­lık dis­kin he­men ke­na­rın­da bi­ter ve pa­pil­la çev­re­sin­de in­ter­nal li­mi­tan mem­bran­dan ge­len hi­lal şek­lin­de bir ışık yan­sı­ma­sı iz­le­nir. Psö­do­pa­pi­lö­de­m ol­gu­la­rın­da disk kü­çük­tür ve çu­kur­lu­ğu he­men hiç gö­rül­mez. Pa­pi­lö­dem­de op­tik disk et­ra­fın­da si­nir li­fi ta­ba­ka­sı bu­la­nık ve gri, çı­kan da­mar­lar si­lik ve kon­jes­yon­lu an­cak nor­mal ya­pı­da gö­rü­lür­ken psö­do­pa­pi­lö­dem­de re­ti­na si­nir li­fi ta­ba­ka­sı kes­kin ve net­tir. Da­mar­lar­da kon­jes­yon yok­tur an­cak disk için­de ka­la­ba­lık bir ya­pı ser­gi­ler, re­ti­na­ya doğ­ru çok net ola­rak ta­kip edi­le­bi­lir­ler. Ba­zı ol­gu­lar­da spon­tan pul­sas­yon gö­rül­me­ye­bi­lir. Ay­rı­ca psö­do­pa­pi­lö­dem­de re­ti­na ka­na­ma­la­rı ve­ya re­ti­na­da ek­su­das­yon bu­lun­maz. Gör­me kes­kin­li­ği ve­ya gör­me ala­nı bo­zuk­lu­ğu­na ne­den ol­maz.

Ba­zı psö­do­pa­pi­lö­dem ol­gu­la­rın­da op­tik disk için­de dru­sen ve­ya kal­si­fik ci­sim­ler gö­mü­lü ola­bi­lir. Bu kal­si­fi­ka­syon ul­tra­son ve­ya bil­gi­sa­yar­lı to­mog­ra­fi­de gö­rü­le­bi­lir. Op­tik disk dru­se­nin­de FFA’da en­jek­si­yon­dan ön­ce otof­lo­re­sans ve er­ken faz­dan iti­ba­ren dru­sen sa­ha­sın­da hi­perf­lo­re­sans dik­ka­ti çe­ker. İle­ri yaş­lar­da yü­ze­yel ve­ya de­rin ka­na­ma, sub­re­ti­nal neovas­kü­ler mem­bran, is­ke­mik op­tik nö­ro­pa­ti ve san­tral se­röz ko­ro­ido­pa­ti mey­da­na ge­le­bi­lir. Sis­te­mik has­ta­lık­lar­la be­ra­ber gö­rü­le­bi­le­ce­ği akıl­da tu­tul­ma­lı­dır.


8-20 A. Kafa içi basınç artışına bağlı gelişen papilödem tablosu. B. HIV retiniti ve optik nöropati. C. Akut lenfoblastik lösemi (ALL) hastasında tipik retina infiltrasyonu ve Roth noktaları. D. ALL infiltrasyonuna bağlı gelişen optik nöropati ve retina infiltrasyonu (Prof. Dr. Sibel Kadayıfçılar, Prof. Dr. Bora Eldem’in izniyle).


8-21 Optik disk etrafında miyelinli sinir lifi odakları. Nadiren retinada çok daha geniş bir alanı kaplayabilir.


8-22 Her iki gözde optik disk drusenine bağlı olarak disk sınırları silik, kısmen kalsifikasyonlar dikkati çekiyor. Aynı hastanın FFA’da ilaç verilmeden filtre ile çekilen fotoğrafında tipik drusene ait otoşoresans izleniyor.


8-23 Yüksek hipermetropisi ve optik disk druseni olan olguda psödopapilödem tablosu. Hastanın nörolojik incelemesi ve görüntüleme doğal, kafa içi basınç artışı yok.

 

 

Çocuklarda Optik Nöropati

Ço­cuk­lar­da op­tik nö­ro­pa­ti ne­den­le­ri inf­la­mas­yon, en­fek­si­yon, mal­nut­ris­yon, lö­se­mi, is­ke­mik, trav­ma­tik, kom­pre­sif ve tok­sik sis­te­mik du­rum­lar­la bir­lik­te ve he­re­di­ter ola­rak iz­le­nir.


8-24 A. Sekiz yaşında erkek hastada viral enfeksiyon sonrasında sağ görme azlığı, (0.2), renk görme 2/12 sağ RAPD + ve optik disk hiperemik. B. Orbita MRG’de sağ optik sinirde demyelinizasyon. Hastaya ilaç verilmedi, pediatrik nöroloji biriminde MS, vaskülit ve otoimmün hastalıklar yönünden yapılan tetkikler normaldi. Hastanın görmesi üç hafta sonra kendiliğinden tamamen düzeldi (Doç. Dr. Gölge Acaroğlu’nun izniyle).

Op­tik Nö­rit

Ço­cuk­lar­da op­tik nö­rit pa­pil­lit, ret­ro­bul­ber nö­rit ve nö­ro­re­ti­nit ola­rak or­ta­ya çı­kar.

Pa­pil­lit; na­dir fa­kat sık­lık­la bi­la­te­ral, okul ça­ğın­da ani baş­la­yan ile­ri de­re­ce­de renk gör­me kay­bı ve mer­ke­zi gör­me ala­nı de­fek­ti, re­la­tif afe­rent pu­pil­la de­fek­ti (tek ta­raf­lı ol­gu­da) ve ödem­li op­tik disk­ler­le ka­rak­te­ri­ze tab­lo­dur. Prog­noz hem göz­de hem de sis­te­mik ola­rak çok iyi­dir, gün­ler için­de ken­di­li­ğin­den iyi­le­şir. Nö­ro­lo­ji uz­ma­nı ile bir­lik­te ta­kip edil­me­si ge­re­kir. Ge­nel­lik­le vi­ral en­fek­si­yon­lar ve­ya si­fi­li­se bağ­lı olup de­mi­ye­li­ni­zan has­ta­lık çok na­dir­dir. Bu ne­den­le sis­te­mik ste­ro­id ve­ril­me­si tar­tış­ma­lı­dır. İn­ce­le­me­de en­fek­si­yon oda­ğı­na yö­ne­lik pa­ra­na­zal si­nüs fil­mi, kra­ni­yal MR ve BOS ana­li­zi ya­pı­la­bi­lir.

Nö­ro­re­ti­nit; ti­pik ola­rak pa­pil­lit gö­rü­müne ek ola­rak pe­ri­pa­pil­ler si­nir li­fi ta­ba­ka­sı da et­ki­len­miş­tir ve ma­ku­la yıl­dı­zı gö­rü­nü­mü or­ta­ya çı­ka­bi­lir. Tok­sop­laz­ma, tü­ber­kü­loz, va­ri­sel­la, si­fi­lis, lyme ve ke­di tır­mı­ğı has­ta­lık­la­rın­da gö­rü­le­bi­lir.


8-25 A. On üç yaşında erkek hasta, sol gözde 6 aydır bulanık görme (0.7), renk görme 2/12, sol RAPD negatif ve optik disk ödemli. B. FFA’da disk etrafında sızıntı mevcut. Hastaya idiyopatik sol papillit tanısı ile 3 gün yüksek doz metilprednisolon tedavisi verildi. C,D. Hastanın sağlam olan sağ gözüne ait fundus fotoğrafı ve FFA görüntüsü. (Prof. Dr. Sibel Kadayıfçılar, Prof. Dr. Bora Eldem’in izniyle).



8-26 A-B. Yirmi iki yaşında erkek hasta, 3 aydır her iki gözde görme azlığı, (sağ: 30 cmps, sol: 20 cmps), ışık reşeksi sağda zayıf pozitif, solda yok, renkli görme her iki gözde 1/12. Vezikoüretral reşüye bağlı gelişen kronik böbrek yetmezliği nedeniyle ondört yaşında iken renal transplantasyon yapılan hasta siklosporin tedavisi kullanıyor. Başka bir merkezde 2 ay önce psödotümör serebri tanısı ile ventrikülo-peritoneal şant takılmış. Kraniyal MRG’de sol transvers sinüs trombozu saptanmış. Hastanın intrakraniyal basınç artışından büyük oranda sinüs trombozunun sorumlu olduğu bilinmekle beraber siklosporine bağlı psödotümör serebri ve papilödem olabileceği de düşünüldü. Ventriküloperitoneal şant varlığına rağmen görme azlığı düzelmeyen hastaya sağ optik sinir kılıf fenestrasyonu yapıldı (Prof. Dr. Hayyam Kıratlı, Prof. Dr. Tülay Kansu’nun izniyle).

He­re­di­ter Op­tik Nö­ro­pa­ti­ler

He­re­di­ter op­tik nö­ro­pa­ti ta­nı­sın­da kla­sik ola­rak ai­le hi­ka­ye­si bu­lu­nur. Ai­le hi­ka­ye­si ol­ma­yan­lar­da ise en­fek­si­yon, inf­la­mas­yon, kom­pres­yon ve de­mi­ye­li­ni­zas­yon gi­bi te­da­vi edi­le­bi­le­cek tüm ne­den­le­rin ekar­te edil­miş ol­ma­sı ge­re­kir. He­re­di­ter op­tik nö­ro­pa­ti­ler ara­sın­da; Le­ber’in he­re­di­ter op­tik nö­ro­pa­ti­si, do­mi­nant, re­se­sif ve X’e bağ­lı op­tik at­ro­fi­ler bu­lu­nur.

Kla­sik ola­rak si­met­rik gör­me kay­bı, yük­sek uzay­sal fre­kans­da kon­trast kay­bı, er­ken ve çok de­rin dis­kro­ma­top­si, sen­tro­çe­kal gör­me ala­nı de­fek­ti ve özel­lik­le pa­pil­lo­ma­ku­lar alan­da da­ha be­lir­gin ol­mak üze­re re­ti­na­da si­nir li­fi de­fek­ti var­dır.


8-27 Kafa içi basınç artışı nedeniyle ortaya çıkan papilödemin fundus fotoğrafı ve FFA görüntüleri (Prof. Dr. Tülay Kansu’nun izniyle).

Le­ber’in he­re­di­ter op­tik nö­ro­pa­ti­sima­ter­nal ge­çiş gös­te­ren mi­to­kon­dri­yal DNA mu­tas­yo­nu­na bağ­lı ola­rak re­ti­na gang­li­yon hüc­re­sin­de tah­ri­bat mey­da­na ge­lir. Çok na­di­ren kız­lar­da da gö­rü­le­bi­lir. 1-80 yaş ara­sın­da ama ge­nel­lik­le 15-30 yaş gru­bun­da or­ta­ya çı­kar. Ka­rak­te­ris­tik ola­rak di­ğer göz­de bir­kaç ay için­de tu­tu­lur. Akut ol­gu­da disk öde­mi­ne ve hi­pe­re­mi­si­ne ek ola­rak te­len­ji­ek­ta­zi­ler­le sey­re­den mik­ro­an­ji­yo­pa­ti, bü­yük ve kıv­rım­la­rı art­mış da­mar­lar ve re­ti­na si­nir li­fi ta­ba­ka­sın­da ödem gö­rü­lür. FFA’da da­mar­lar sız­dır­maz. Geç dö­nem­de op­tik at­ro­fi ve­ya sa­de­ce tem­po­ral so­luk­luk ve özel­lik­le pa­pil­lo­ma­ku­lar de­met­te si­nir li­fi ta­ba­ka­sın­da si­lin­me gö­rü­lür.


8-28 DIDMOAD sendromu, bilateral optik atrofi.

Pek çok fark­lı mu­tas­yon ta­nım­lan­mış ol­ma­sı­na rağ­men ha­len et­ki­li bir te­da­vi mev­cut de­ğil­dir. Si­ga­ra ve al­kol kul­la­nı­mı ke­sin­lik­le ön­len­me­li­dir. Gü­nü­mü­ze ka­dar sap­tan­mış olan mu­tas­yon­la­rı ta­şı­yan ki­şi­ler­de semp­tom­la­rın ge­liş­me ola­sı­lı­ğı; np1178 er­kek­ler­de %20, kız­lar­da %4; gör­me­nin kıs­men de ol­sa ge­ri ka­za­nıl­ma­sı ola­sı­lı­ğı np1178’de 3 yıl­da %4, np3460’da 18 ay­da %22 ve np14484’de 18 ay­da %37’dir. Bu üç pri­mer mu­tas­yo­nu ta­şı­yan has­ta­la­rın ak­ra­ba­la­rın­da has­ta­lık gö­rül­me ris­ki; er­kek kar­deş­te %34, kız kar­deş­te %14, er­kek ye­ğen­de %42, kız yeğen­de %9, er­kek ku­zen­de %40 ve kız ku­zen­de %2’dir.


8-29 A,B.
 On dört yaşında erkek hastada her iki gözde dört gün arayla ani görme kaybı. Görmeler parmak sayar düzeyde, renkli görme yok, fundusta optik diskte ödem, hiperemi ve retina sinir lifi tabakasında ödem izleniyor. Görme alanında santral skotom mevcut, FFA normal. Hastada Leber’in herediter optik nöropatisi yönünden 11778, 3460, 14484, 15257 ve 9804 mutasyonları negatif olarak bulundu. C, D. Vitamin B, C ve folik asit tedavisinden 2 yıl sonra görmeleri 0.5 ve 0.4’e yükseldi. Desen VEP latansları 113 ve 126 ms idi. Renkli görme düzelmedi, belirgin optik atrofi yerleşti (Doç. Dr. Gölge Acaroğlu’nun izniyle).

Do­mi­nant op­tik at­ro­fi; kon­je­ni­tal ve­ya ju­ve­nil ola­rak baş­lar ge­nel­lik­le okul ça­ğın­da bel­li olur. Gör­me kes­kin­li­ği nor­ma­le ol­duk­ça ya­kın ve na­di­ren 0.1’den az olur. Disk­te ti­pik ola­rak op­tik at­ro­fi ve­ya tem­po­ral so­luk­luk mev­cut­tur. OPA ge­nin­de­ki mu­tas­yon so­nu­cun­da re­ti­na gang­li­yon hüc­re­si ölü­mü or­ta­ya çı­kar an­cak Le­ber’de­ki­nin ak­si­ne olay akut de­ğil­dir. Te­da­vi­si he­nüz mev­cut de­ğil­dir.

 

optik-nörit