Prof.Dr. E. Cumhur Şener
Prof.Dr. E. Cumhur ŞENER
Göz Hastalıkları Uzmanı
ulaşım
haber

Retinoblastom

Ço­cuk­luk ça­ğı­nın en sık göz içi ma­lign tü­mö­rü olup yak­la­şık 1/18.000 can­lı do­ğum­da gö­rü­lür. Has­ta­la­rın bü­yük ço­ğun­da üç ya­şın­dan ön­ce or­ta­ya çı­kar. Kız ve er­kek­ler eşit mik­tar­da et­ki­le­nir. Te­da­vi edi­len uni­la­te­ral ol­gu­lar­da 5 yıl­lık ya­şam %90, bi­la­te­ral ol­gu­lar­da ise %80’dir. Tü­mör spo­ra­dik ola­rak or­ta­ya çı­ka­bi­le­ce­ği gi­bi he­re­di­ter ola­rak da gö­rü­le­bi­lir. Re­ti­nob­las­tom, 13. kro­mo­zo­mun q14 ban­dın­da yer­le­şik RB1 tü­mör sup­re­sör ge­ni­nin her iki allelde de­les­yon ve­ya mu­tas­yon oluş­ma­sıy­la or­ta­ya çı­kar. Ger­mi­nal mu­tas­yo­nu olan ol­gu­lar­da re­ti­nob­las­tom dı­şın­da pri­mer tü­mör­ler de ge­li­şe­bi­lir. He­re­di­ter ol­gu­lar ge­nel­lik­le bi­la­te­ral ve mul­ti­fo­kal olup, uni­la­te­ral ol­gu­la­ra gö­re da­ha er­ken yaş­ta gö­rü­lür­ler.

He­re­di­ter re­ti­nob­las­tom­lu bi­re­yin ço­cuk­la­rı­nın et­ki­len­me ris­ki %45 iken spo­ra­dik ol­gu­la­rın ço­cuk­la­rın­da bu risk %7-15’e düş­mek­te­dir. Bir ço­cu­ğun­da bi­la­te­ral re­ti­nob­las­tom olan sağ­lık­lı ebe­veyn­le­rin di­ğer ço­cuk­la­rın­da re­ti­nob­las­tom gö­rül­me şan­sı %3 iken et­ki­le­nen ço­cuk­ta tu­tu­lum uni­la­te­ral ise son­ra­ki ço­cuk­lar için et­ki­len­me şan­sı %0.4’e düş­mek­te­dir.

Kli­nik

Re­ti­nob­las­tom­lu ço­cuk­la­rın en sık he­ki­me gel­me ya­kın­ma­sı lö­ko­ko­ri­dir. Bu­nun dı­şın­da şa­şı­lık, hi­pe­re­mi, glo­kom ve pse­udo­hi­po­pi­yon bul­gu­la­rı ile de he­ki­me baş­vu­ra­bi­lir­ler (Resim 4-30). Tü­mör re­ti­na­dan kay­nak­la­nıp vit­re­us içi­ne bü­yü­me gös­te­rir. Vit­re­us içi­ni dol­du­rup pu­pil­la­dan be­yaz yan­sı­ma ver­me­den ön­ce gör­me­de azal­ma ve bu­na bağ­lı ola­rak şa­şı­lık ile ken­di­si­ni bel­li ede­bi­lir. Bu se­bep­le şa­şı­lık ile mü­ra­ca­at eden her ço­cu­ğun di­la­tas­yon­lu fun­dus mu­aye­ne­si ya­pı­la­rak re­ti­na­sı­nın de­ğer­len­di­ril­me­si bü­yük önem ta­şı­mak­ta­dır.

4-30 A. Bilateral retinoblastom hastasında sol gözde içe şaşılık ve homojen kırmızı yansıma izleniyor (sol gözde çok geniş, sağda ise sadece nazal bölgede sınırlı lezyon mevcut). B. Aynı hasta biraz farklı bir yöne bakarken sol gözdeki kırmızı yansımada bir problem olduğu dikkati çekiyor. C. Hasta kitlenin bulunduğu bölgeye doğru bakarken solda lökokori belirginleşiyor. D. Sağ göz nazalinde de lökokorinin olduğu izleniyor. E-F. Başka bir hastada solda daha büyük lezyonun olduğu bilateral
retinoblastoma bağlı lökokori.

Re­ti­nob­las­tom ol­gu­la­rı­nın bü­yük bir kıs­mı in­di­rek of­tal­mos­ko­pi yar­dı­mı ile of­tal­mo­log ta­ra­fın­dan ta­nı­na­bi­lir. Kal­si­fi­kas­yon­la­rın be­lir­len­me­sin­de BT ve ul­tra­son, MRG ise ek ola­rak tü­mör bo­yut­la­rı­nın ve ya­yı­lı­mı­nın be­lir­len­me­sin­de fay­da­lı gö­rün­tü­le­me yön­tem­le­ri­dir. Kü­çük bir grup has­ta­da ise tüm bu tet­kik ve mu­aye­ne­le­re rağ­men lö­ko­ko­ri ya­pan di­ğer ne­den­ler­den ayırt edil­me­si ol­duk­ça zor­luk ta­şı­ya­bi­lir.

Ulus­la­ra­ra­sı in­tra­okü­ler re­ti­nob­las­tom sı­nıf­la­ma­sı (2005);

•     Grup A: çok dü­şük risk (kri­tik göz ya­pı­la­rın­dan uzak­ta kü­çük ay­rık tü­mör­ler)

•     Grup B: dü­şük risk (vit­reu­sa ve­ya re­ti­na al­tı­na to­mur­cuk­lan­ma gös­ter­mi­yor)

•     Grup C: or­ta risk (her­han­gi bo­yut­ta fo­kal vit­re­us ve­ya re­ti­na al­tı­na to­mur­cuk­lan­ma)

•     Grup D: yük­sek risk (yay­gın to­mur­cuk­lan­ma, re­ti­na­nın 1/4’ün­de de­kol­man)

•     Grup E: enük­le­as­yon (len­se yas­la­nan tü­mör, neo­vas­kü­ler glo­kom, ön seg­ment­te yay­gın in­fil­tras­yon, bü­yük in­tra­okü­ler he­mo­ra­ji, fi­ti­zis ve asep­tik or­bi­ta se­lü­li­ti)

Ev­re­len­dir­me (Chan­ta­da 2006);

•     Ev­re 0: Grup A, B, C, D

•     Ev­re 1: Grup D, E (enük­le­as­yon ya­pıl­mış olan göz­de tü­mör his­to­lo­jik ola­rak ta­ma­men çı­ka­rıl­mış)

•     Ev­re 2: Grup E (enük­le­as­yon ya­pıl­mış olan göz­de his­to­lo­jik ola­rak ko­ro­id ve­ya ret­ro­la­mi­nar böl­ge­de yo­ğun ya­yı­lım var)

•     Ev­re 3: Or­bi­ta ya­yı­lı­mı, pre­au­ri­ku­lar ve­ya ser­vi­kal len­fa­de­no­pa­ti

•     Ev­re 4: He­ma­to­je­nik (ke­mik ili­ği) ve san­tral si­nir sis­te­mi­ne me­tas­taz

Te­da­vi

Re­ti­nob­las­tom te­da­vi­si­nin be­lir­len­me­sin­de tü­mö­rün bü­yük­lü­ğü, yer­le­şim ye­ri, uni­la­te­ral ve­ya bi­la­te­ral ol­ma­sı, or­bi­ta in­vaz­yo­nu ve me­tas­taz var­lı­ğı önem­li fak­tör­ler ola­rak öne çık­mak­ta­dır. Te­da­vi pla­nı be­lir­len­me­den ön­ce ço­cu­ğun ge­nel anes­te­zi al­tın­da de­tay­lı fun­dus mu­aye­ne­si­nin ya­pı­lıp, lez­yon­la­rın çi­zim­ler ve fo­toğ­raf­lar va­sı­ta­sıy­la dö­kü­man­tas­yo­nu­nun ya­pıl­ma­sı ge­re­kir. Te­da­vi ve ta­kip sü­re­ci of­tal­mo­log ve pe­di­at­rik on­ko­log­dan oluş­muş bir ekip ça­lış­ma­sı ge­rek­ti­rir.


4-31 A. Tek odaklı retinoblastom; vitreusa tomurcuklanma izlenmiyor. B. Diod lazer uygulamasından bir saat sonra. C. Lazer tedavisinden bir ay sonra lezyonda belirgin küçülme başlamış. D. Tedaviden üç ay sonra. E. Tedaviden altı ay sonra retinoblastom tamamen yerini skar dokusuna bırakmış (Prof. Dr. Hayyam Kıratlı, Prof. Dr. Sevgül Bilgiç’in izniyle).

Te­da­vide trans­pu­pil­ler ter­mo­te­ra­pi, kri­yo­te­ra­pi, bra­kite­ra­pi, eks­ter­nal rad­yo­te­ra­pi, ke­mo­re­dük­si­yon, enük­le­as­yon ve ek­zan­te­ras­yon uy­gu­la­na­bi­lir. Tü­mör içi­ne in­tra­vas­kü­ler ke­mo­te­ra­pi uy­gu­la­ma­sı ile il­gi­li ça­lış­ma­lar de­vam et­mek­te­dir. Glob için­de sı­nır­lı tü­mör­ler­de te­da­vi son­ra­sı 5 yıl­lık sağ­ka­lım ora­nı %95’le­re ulaş­mak­ta­dır. Op­tik si­ni­re in­vaz­yo­nu olan ol­gu­lar­da bu oran hız­lı bir dü­şüş gös­ter­mek­te­dir. Bu yüz­den enük­le­as­yon uy­gu­la­nan ol­gu­lar­da glo­bun müm­kün ol­du­ğun­ca uzun bir op­tik si­nir par­ça­sı ile çı­ka­rıl­ma­sı önem ar­zet­mek­te­dir. Glob dı­şı­na uza­nım gös­te­ren ol­gu­lar­da eks­ter­nal rad­yo­te­ra­pi et­ki­li bir yön­tem ola­rak gö­rün­se de ço­cu­ğun rad­yo­te­ra­pi­nin yan et­ki­le­ri açı­sın­dan ya­kın ta­ki­bi ge­re­kir. Özel­lik­le he­re­di­ter ol­gu­lar­da rad­yo­te­ra­pi uy­gu­la­nan sa­ha­lar­da se­kon­der tü­mör­le­rin gö­rül­me sık­lı­ğı­nın art­tı­ğı akıl­dan çı­kar­tıl­ma­ma­lı­dır. Ay­rı­ca he­re­di­ter ol­gu­lar, ile­ri yaş­lar­da pi­nea­lom, os­te­osar­kom, yu­mu­şak do­ku sar­kom­la­rı gi­bi di­ğer pri­mer tü­mör­ler yö­nün­den de ya­kın ta­kip edil­me­li­dir.

Re­ti­nob­las­tom­lu has­ta­la­rın ai­le­le­rin­de kim­le­rin ne ara­lık­lar­la ta­ran­ma­sı ge­rek­ti­ği ve ne ka­dar risk ta­şı­dık­la­rı ile il­gi­li ola­rak ör­ne­ğin www.bart­sand­the­lon­don.nhs.uk/our ser­vi­ces/re­ti­nob­las­to­ma­ser­vi­ce.asp ad­re­si in­ce­le­ne­bi­lir.