Prof.Dr. E. Cumhur Şener
Prof.Dr. E. Cumhur ŞENER
Göz Hastalıkları Uzmanı
ulaşım
haber

Korneanın Konjenital Anomalileri

Ön Seg­ment Dis­ge­ne­zi­si

Kor­ne­a, iris, pu­pil­la ve ön kamara açı­sı­nı il­gi­len­di­ren ve kli­nik ola­rak ge­niş bir spek­trum­da ken­di­si­ni gös­te­re­bi­len ge­li­şim­sel ano­ma­li­ler komp­lek­si­dir. Em­bri­yo­nik ge­li­şim sı­ra­sın­da gö­zün ön seg­men­ti­ni oluş­tu­ran nö­ral krest kö­ken­li hüc­re­le­rin ye­ter­siz gö­çü ve ay­rım­lan­ma­sı so­rum­lu tu­tul­mak­ta­dır. Bu has­ta­lar­da de­ği­şik oran­lar­da iris hi­pop­la­zi­si, ko­rek­to­pi, po­li­ko­ri, kor­ne­a bu­la­nık­lı­ğı, kor­ne­a ve iris ara­sın­da açı böl­ge­si­ni de içe­ren pe­ri­fe­rik an­te­ri­or si­ne­şi bu­lu­nur (Resim 3-1). Ol­gu­la­rın ya­rı­sın­da glo­kom ris­ki var­dır. Ön seg­ment dis­ge­ne­zi­si­ne ne­den olan tüm gen­ler bi­lin­me­mek­le bir­lik­te PITX2 de­fek­ti ve­ya FOXC1 dup­li­kas­yo­nu olan has­ta­lar­da genç eriş­kin ça­ğı­na ka­dar glo­kom oluş­ma ris­ki %75 olup, me­di­kal ve­ya cer­ra­hi te­da­vi şan­sı an­cak %20 se­vi­ye­sin­de ka­la­bil­mek­te­dir.


3-1 Ön segment gelişim anomalileri iriste basit bir periferik anterior sineşiden (A), gözün tüm dokularını tutan mikroftalmiyle seyreden ağır bir anomaliye kadar geniş bir yelpazede kendisini gösterebilir (B, C).

Axen­feld-Rie­ger Sen­dro­mu

Schwal­be hat­tı­nın öne doğ­ru yer de­ğiş­tir­me­si so­nu­cu ge­li­şen pos­te­ri­or em­bri­yo­tok­son en sık gö­rü­len kon­je­ni­tal ön seg­ment dis­ge­ne­zi­si­dir. Pos­te­ri­or em­bri­yo­tok­son ile bir­lik­te iri­do­kor­ne­al açı ano­ma­li­si, ko­rek­to­pi ve psö­do­po­li­ko­ri ile ka­rak­te­ri­ze olan Axen­feld-Rie­ger ano­ma­li­sin­de %50 ora­nın­da glo­kom ge­liş­ti­ği bi­lin­mek­te­dir. Axen­feld-Rie­ger ano­ma­li­si yüz dis­mor­fiz­mi, diş ano­ma­li­le­ri ve gö­bek de­li­ğin­de cilt faz­la­sı gi­bi mul­ti­sis­tem bo­zuk­luk­lar­la bir­lik­te ol­du­ğun­da Axen­feld-Rie­ger sen­dro­mu ola­rak ad­lan­dı­rı­lır. Oto­zo­mal do­mi­nant ola­rak ge­çer (Resim 3-2, 5-12).


3-2 A. Axenfeld-Rieger sendromu olan hastanın kornea periferinde beyaz bir hat halinde görülen posterior embriyotokson ve pupillada düzensizlik. B. Aynı hastanın gonyoskopisinde posterior embriyotokson sahasına olan iris yapışıklıkları ve açı anomalisi dikkati çekiyor. C. Aynı hastadaki diş anomalileri.

Pe­ters Ano­ma­li­si

Ağır bir kon­je­ni­tal ön seg­ment dis­ge­ne­zi­si olan Pe­ters ano­ma­li­si­nin en be­lir­gin özel­li­ği kor­ne­a opa­si­te­si­dir. Bu tab­lo­ya Descemet mem­bra­nı­nın ge­liş­me bo­zuk­lu­ğu ve­ya yok­lu­ğu, iri­do­kor­ne­al ya­pı­şık­lık­lar, ke­ra­to­len­ti­kü­ler apo­zis­yon ve na­di­ren de mik­rof­tal­mus, skle­ro­kor­ne­a, ka­ta­rakt gi­bi çe­şit­li göz ano­ma­li­le­ri eş­lik ede­bil­mek­te­dir. Eş­lik eden açı ano­ma­li­si ne­de­niy­le %50 ol­gu­da glo­kom ge­liş­mek­te­dir (Resim 3-3, 3-4). Pe­ters plus sen­dro­mun­da ise ge­liş­me ge­ri­li­ği, kı­sa boy­la sey­re­den is­ke­let disp­la­zi­si de eş­lik et­mek­te­dir. Ge­nel­lik­le ge­ne­tik ge­çiş gös­ter­mez.


3-3 Peters anomalisinde iris ve bazen lens kornea endotelindeki hasarlı bölgeye yapışıklık gösterir.
 
3-4 Sklerokornea ve Peters anomalisinin bir arada görüldüğü bir ön segment disgenezisi olgusu.

Kor­nea­nın bu­la­nık ol­du­ğu be­bek­ler­de te­da­vi­nin yön­len­di­ri­le­bil­me­si için stan­dart göz mu­aye­ne­si­ne ek ola­rak ul­tra­so­nik bi­yo­mik­ros­ko­pi çok kri­tik öne­me sa­hip­tir. Pe­ters ano­ma­li­sin­de sa­de­ce iris ve kor­ne­a ya­pı­şık­lık­la­rı var, lens ve açı so­ru­nu yok­sa kor­ne­a nak­li ol­duk­ça ba­şa­rı­lı so­nuç ve­re­bi­lir. Ba­zı ol­gu­lar­da opa­si­te­nin he­men al­tın­dan op­tik iri­dek­to­mi ya­pı­lır­sa, be­bek çe­ne­si­ni yu­ka­rı kal­dı­ra­rak kul­la­nı­la­bi­lir bir gör­me­ye ka­vu­şa­bi­lir.

İris Hi­pop­la­zi­si

Kon­je­ni­tal ola­rak iris ör­gü­sü­nün se­çi­le­me­di­ği, ba­zı ol­gu­lar­da pu­pil­la­da kol­la­ret ya­pı­sı­nın ol­ma­dı­ğı ve ba­zen açı ano­ma­li­si ve si­ne­şi­si­nin eş­lik et­ti­ği tab­lo­dur.

Skle­ro­kor­ne­a

Opak skle­ra do­ku­su­nun kor­ne­a üze­ri­ne iler­le­di­ği ve lim­bu­sun se­çi­le­me­di­ği kli­nik tab­lo­dur. Ba­zı ol­gu­lar­da kor­nea­nın san­tra­li say­dam­lı­ğı­nı ko­ru­ya­bi­lir. Ge­nel­lik­le bi­la­te­ral gö­rü­lür an­cak tu­tu­lum asi­met­rik ola­bi­lir. Skle­ro­kor­ne­a tab­lo­su­na Pe­ters gi­bi di­ğer okü­ler ve sis­te­mik ano­ma­li­ler eş­lik ede­bi­lir (Resim 3-4).

Me­ga­lo­kor­ne­a

Ba­sit me­ga­lo­kor­ne­a kor­ne­a ça­pı­nın ye­ni­do­ğan­da 12 mm, ço­cuk­luk ça­ğın­da 13 mm’nin üze­rin­de ol­ma­sı ile ka­rak­te­ri­ze­dir. Bi­la­te­ral ve si­met­rik olup iler­le­me gös­ter­mez. Baş­ka okü­ler ano­ma­li­ler gö­rül­mez (Resim 3-5). Me­ga­lo­kor­ne­a Down, Mar­fan ve Apert sen­drom­la­rı­na eş­lik ede­bi­lir.

  3-5 Megalokornea; kornea çapları annenin 11.0 mm, çocuğun 13.0 mm ve babanın (fotoğrafta görülmüyor) 12.5 mm.

An­te­ri­or Me­ga­lof­tal­mus

An­te­ri­or me­ga­lof­tal­mus en sık X kro­mo­zo­mu­na bağ­lı re­se­sif ge­çen, er­kek ço­cuk­lar­da bi­la­te­ral ön seg­ment ele­man­la­rı­nın nor­mal­den çok bü­yük ol­du­ğu bir du­rum­dur. Lens bo­yut­la­rı­nın nor­mal ol­ma­sı ne­de­ni ile ge­niş­le­yen skle­ral hal­ka­da lens tu­tu­na­maz ve sub­lük­se olur. Yaş iler­le­dik­çe bu tab­lo­ya glo­kom ve ka­ta­rakt da ek­le­ne­bi­lir. Sık­lık­la kon­je­ni­tal glo­kom ile ka­rış­tı­rıl­sa da göz içi ba­sın­cı ve op­tik si­nir ba­şı nor­mal olup kor­ne­a say­dam­dır. Ayı­rı­cı ta­nı­da yer alan ak­si­yel yük­sek mi­yo­pi­de gö­zün ar­ka seg­men­tin­de gö­rü­len bü­yük çap­lı bü­yü­me­ye ön seg­ment de kıs­men eş­lik ede­bi­lir (Resim 3-6).


3-6 A. Primer iris hipoplazisine bağlı korektopi. B. Anterior megaloftalmusu olan erkek çocukta kornea çapının büyük olması dışında irisin çok gerildiği ve hipoplazisi, pupillanın hafif düzensiz olduğu ve C. ön A kamaranın çok derin olduğu izleniyor.

Mik­ro­kor­ne­a

Kor­ne­a ça­pı­nın ye­ni­do­ğan­da 9 mm, ço­cuk­luk ça­ğın­da ise 10 mm’nin al­tın­da ol­ma­sı ile ka­rak­te­ri­ze­dir. Spo­ra­dik ola­rak gö­rü­le­bi­le­ce­ği gi­bi Eh­ler-Dan­los, We­il-Marc­he­sa­ni, Rie­ger sen­dro­mu, fe­tal al­kol sen­dro­mu, kon­je­ni­tal ru­bel­la en­fek­si­yo­nu ve tri­zo­mi 13 ve 15’in bir par­ça­sı ola­rak da or­ta­ya çı­ka­bi­lir. Mik­ro­kor­nea­ya ka­ta­rakt, ko­lo­bom, per­sis­tan hi­perp­las­tik pri­mer vit­re­us (PHPV) gi­bi di­ğer pa­to­lo­ji­ler de eş­lik ede­bi­lir. Eğer kor­ne­a ile be­ra­ber ön kamara baş­ta ol­mak üze­re tüm okü­ler ya­pı­lar kü­çük an­cak fonk­si­yo­nel ola­rak göz nor­mal ise bu tab­lo­ya na­nof­tal­mus de­nir (Resim 7-22).