Prof.Dr. E. Cumhur Şener
Prof.Dr. E. Cumhur ŞENER
Göz Hastalıkları Uzmanı
ulaşım
haber

Konjenital İris ve Pupilla Anomalileri
 

İris Ko­lo­bo­mu

Gö­zün sık gö­rü­len kon­je­ni­tal ano­ma­li­le­rin­den bi­ri­dir. İzo­le ola­rak ve­ya kro­mo­zom ano­ma­li­le­ri ve sen­drom­lar­la bir­lik­te gö­rü­le­bi­lir. Ön em­bri­yo­nel fis­sü­rün ye­ter­siz ka­pan­ma­sı so­nu­cun­da iris alt na­zal kad­ran­dan ge­li­şe­mez ve pu­pil­la anah­tar de­li­ği şek­lin­de gö­rü­lür.


5-1 A. İris kolobomunda kornea küçük ve damla şeklinde uzanıyor, lensde arka subkapsülde küneiform opasite başlamış. B. İris kolobomu, katarakt ameliyatından sonraki görünüm; bazen lens, koroid ve optik disk kolobomu da tabloya eşlik edebilir.

Ba­zen bu du­ru­ma ko­ro­id, re­ti­na ve op­tik si­nir ba­şı ko­lo­bo­mu da eş­lik ede­bi­lir. Yal­nız ba­şı­na ise ge­nel­lik­le gör­me­yi et­ki­le­mez. CHAR­GE (ko­lo­bom ve/ve­ya mik­rof­tal­mi, koa­na at­re­zi­si, ge­ni­tal hi­pop­la­zi, ku­lak ano­ma­li­si ve işit­me so­ru­nu, tek ta­raf­lı 7. si­nir fel­ci, fasiyal asi­met­ri, ya­rık da­mak du­dak ve yut­kun­ma zor­lu­ğu), Ai­car­di, Mec­kel, Goltz, ba­zal hüc­re­li ne­vus, Ru­bins­te­in-Tay­bi, Gol­den­ha­ar ve War­burg sen­drom­la­rın­da ko­lo­bom gö­rüle­bi­lir (Resim 5-2).


5-2 A. Tam aniridi, kortikal kesafetlere rağmen görme 0.6 düzeyinde. Aniridide kornea vaskülarizasyonu da görülebilir. B. Aynı hastanın gonyoskopisinde iridokorneal açı doğal. Siliyer cisimde pars plikata ve lens ekvatoru izleniyor. Aniridide açı anomalisine rastlanabilir, hastaların glokom yönünden takip edilmesi gerekir. C. Kısmi aniridi hastasında pupilla, saat 3-6 kadranında lens ekvatoru izleniyor. D. Kısmi aniridi hastasının gonyoskopisi; açı oluşumlarının doğal olduğu izleniyor.

Ani­ri­di

İri­sin tam ve­ya kıs­mi yok­lu­ğu ile sey­re­den na­dir bir ano­ma­li­dir. Be­ra­be­rin­de makula­da hi­pop­la­zi, ka­ta­rakt, glo­kom ve nis­tag­mus bu­lu­na­bi­lir. Bu ne­den­le ani­ri­di­li ço­cuk­la­rın gör­me ge­li­şi­mi yö­nün­den ya­kın ta­ki­bi ge­rek­mek­te­dir.

Ge­nel­lik­le bi­la­te­ral gö­rü­lür. Üç­te iki­si ai­le­sel, ka­la­nı spo­ra­dik­tir. Spo­ra­dik ol­gu­la­rın %25’in­de Wilms tü­mö­rü ge­li­şir. Wilms tü­mö­rü ge­li­şen ol­gu­lar­da 11. kro­mo­zo­mun kı­sa ko­lun­da de­les­yon iz­le­nir. Bu yüz­den spo­ra­dik ani­ri­di­si olan ol­gu­la­ra or­ta­ya çı­ka­bi­le­cek Willms tü­mö­rü açı­sın­dan 5 ya­şı­na ka­dar 3 ay, 10 ya­şı­na ka­dar 6 ay ve 16 ya­şı­na ka­dar se­ne­de bir re­nal ul­tra­son­la ta­kip edil­me­le­ri öne­ri­lir. Ge­ne­tik in­ce­le­me ışı­ğın­da bu yo­ğun mu­aye­ne ve ta­kip­ler sa­de­ce kro­mo­zom­da de­les­yo­nu ve PAX6 mu­tas­yo­nu olan has­ta­la­ra uy­gu­la­na­bi­lir. Da­ha na­dir ol­mak­la bir­lik­te ai­le­sel ani­ri­di­de de Wilms tü­mö­rü bil­di­ril­miş­tir.

He­te­rok­ro­mi

He­te­rok­ro­mi iki göz­de iris renk­le­ri ara­sın­da fark­lı­lık ol­ma­sı­dır. Hi­pok­ro­mik ve­ya hi­per­kro­mik ola­rak göz­le­ne­bi­lir. Ye­ni­do­ğan dö­ne­min­de iris renk­le­ri he­nüz ge­li­şi­mi­ni ta­mam­la­ma­mış­tır. Bu ne­den­le bu dö­nem­de­ki he­te­rok­ro­mi ta­nı­sal de­ğer ta­şı­maz. An­cak ile­ri dö­nem­ler­de izo­le, ak­kiz ve­ya sen­drom­lar­la be­ra­ber iz­le­ne­bi­lir. Wa­ar­den­burg sen­dro­mu, agang­li­yo­nik me­ga­ko­lon (Hirsc­hprung has­ta­lı­ğı), Rom­berg’in he­mi­fa­si­yal at­ro­fi­si, Hor­ner sen­dro­mu, tek ta­raf­lı ola­rak trav­ma, kro­nik inf­la­mas­yon, to­pi­kal pros­tag­lan­din ana­lo­ğu kul­la­nı­mın­da, iris­de pig­men­tas­yon ve­ya at­ro­fi ge­liş­me­si ile he­te­rok­ro­mi olu­şa­bi­lir.

Ba­zen iris ya­pı­sı tek ta­raf­lı ola­rak iki renk­li ola­bi­lir. Bu­nun ne­den­le­ri­nin mik­ros­kop­la in­ce­len­me­si ge­re­kir.

Al­bi­nizm

Al­bi­nizm­de iris ren­gi has­ta­lı­ğın şid­de­ti­ne ve ır­ka bağ­lı ola­rak de­ği­şik ola­bi­lir. Bi­yo­mik­ros­ko­pi­de iris­den tran­si­lü­mi­nas­yon alı­nır. Ku­ta­nöz ve­ya okü­lo­ku­ta­nöz form­da gö­rü­le­bi­lir (Re­sim 5-11). Ma­ku­la hi­pop­la­zi­si, cid­di ref­rak­si­yon ku­su­ru, şa­şı­lık, amb­li­yo­pi ve nis­tag­mus eş­lik ede­bi­lir. Her­mansky-Pud­lak sen­dro­mun­da al­bi­nizm­le bir­lik­te pla­te­let ano­ma­li­si­ne bağ­lı ka­na­ma di­ate­zi mev­cut­tur.


5-3 A. Hiperkromik heterokromisi olan hastanın normal gözü. B. Diğer gözde melanosis okuliye bağlı sklerada pigmentasyon ve iris dokusundaki tipik değişiklik görüyor. C. Aynı gözün gonyoskopisinde açıda yoğun pigmentasyon izleniyor. Bu gözde göz içi basıncı yükselmesi ve uvea melanomu gelişimi takip edilmelidir.


5-4 Sağ konjenital katarakt için sorunsuz ameliyat geçiren hastanın sağ gözünde yıllar içinde gelişen hiperkromik heterokromi. Hiperkromi olasılıkla kronik inşamasyonla prostaglandin salınımına bağlı olarak cerrahiden 3 yıl sonra belirgin hale geldi ve stabil kaldı.
 
5-5 Saat 4-8 kadranları arasında sektör iris atrofisi.


5-6 A. Hipokromik heterokromi. Konjenital sitomegalovirüs enfeksiyonuna bağlı olarak ortaya çıkmış. B. Aynı hastanın sağ gözündeki intrauterin enfeksiyon sırasında oluşan pupilladaki posterior sineşi ve korektopi.


5-7 A-B. İris nevüsü. C. İris çilleri.


5-8 A. Erişkin bir hastada saat 5 kadranında limbusun hemen arkasında izlenen iris ve siliyer cisim malign melanomu; çocuklarda son derece nadirdir. B. Lezyonun gonyoskopi görüntüsü.


5-9 A. Lisch nodülleri B. Nörofibromotozisi olan bir çocuğun babasının irisi, Lisch nodülü mevcut değil.


5-10 Down sendromu; iriste açık renkli Brushfield noktaları izleniyor.


5-11 A. Okülokutanöz albinizmde transilluminasyon defekti ile lensin ekvatoru tamamen seçilebiliyor. B. Oküler albinizmde transiluminasyon defektini görebilmek için pupilla içine kuvvetle ışık verilmesi gerekebilir. X’e bağlı albinizmde kadın taşıyıcılarda, Marfan sendromunda, iris hipoplazisinde, X’e bağlı megalokorneada ve pigment dispersiyon sendromunda da iristen transilluminasyon alınabilir.

Kon­je­ni­tal Mi­yo­zis

Di­la­ta­tör pu­pil­la ka­sı­nın kon­je­ni­tal yok­lu­ğu­na bağ­lı ola­rak gö­rü­lür. Pu­pil­la ke­na­rın­da tu­ni­ka vas­kü­lo­za len­tis ka­lın­tı­la­rı­nın kon­trak­si­yo­nu­na se­kon­der ola­rak da gö­rü­le­bi­lir. Pu­pil­la ge­nel­lik­le eksantrik yer­le­şim­li­dir ve mid­ri­ya­tik­le­re ce­va­bı az­dır. Mik­ro­kor­ne­a, ek­to­pi­a len­tis, iris at­ro­fi­si gi­bi di­ğer okü­ler ano­ma­li­ler de tab­lo­ya eş­lik ede­bi­lir. Kon­je­ni­tal ru­bel­la en­fek­si­yo­nu, he­re­di­ter atak­si, Hor­ner sen­dro­mu ve Lo­we okü­lo­se­reb­ro­re­nal sen­drom­lu has­ta­lar­da gö­rü­le­bi­lir.


5-12 A-B. Konjenital idiyopatik mikrokori olgusu. Ailenin ifadesine göre doğumdan 2 ay sonra idiyopatik olarak sağ pupillanın kapandığı olgunun 6.ay fotoğrafı. C. Sağ pupillada sfinkter olması gereken bölgede 4 adet kesi yapıldıktan sonra ek patoloji olmadığı görüldü. Kapama ve refraksiyon tedavisi ile takip ediliyor.

Kon­je­ni­tal Mid­ri­ya­zis

Nor­mal ya­pı­da gö­rü­nen iris­de iz­le­nen mid­ri­ya­tik pu­pil­la, fa­mil­yal iri­dop­le­ji ola­rak ad­lan­dı­rı­lır. Bu has­ta­lar­da iris sfink­ter trav­ma­la­rı, far­ma­ko­lo­jik di­la­tas­yon ve ak­kiz nö­ro­lo­jik bo­zuk­luk­lar ekar­te edil­me­li­dir.

Trav­ma­tik Mid­ri­ya­zis

Künt göz trav­ma­sı ile iris sfink­te­rin­de yır­tık­lar oluş­ma­sı so­nu­cun­da pu­pil­la se­mi­di­la­te ola­bi­lir. Di­rek ve in­di­rek ışık re­ak­si­yo­nu mev­cut de­ğil­dir. Far­ma­ko­lo­jik di­la­tas­yon­dan far­kı, hi­ka­ye ve mik­ros­kop bul­gu­su­dur.

Ko­rek­to­pi

Pu­pil­la­nın san­tral yer­le­şim­li ol­ma­ma­sı­dır. Ko­rek­to­pi sek­tör iris hi­pop­la­zi­si­ne bağ­lı olu­şa­bi­le­ce­ği gi­bi, izo­le oto­zo­mal do­mi­nant ko­rek­to­pi de gö­rü­le­bi­lir. Lens sub­lük­sas­yo­nu ko­rek­to­pi­ye eş­lik ede­bi­lir. Axen­feld-Rie­ger sen­dro­mun­da iler­le­yen ko­rek­to­pi iz­le­ne­bi­lir.

İris Hi­pop­la­zi­si, Po­li­ko­ri, Psö­do­po­li­ko­ri

Nö­ral krest­ten kö­ken alan iris stro­ma­sı­nın hi­pop­la­zi­si so­nu­cun­da bir di­zi ön seg­ment ano­ma­li­si or­ta­ya çı­kar. Bun­lar baş­lı­ca 6p25, 4q25 ve 13q14 lo­ku­sun­da yer alan Axen­feld-Rie­ger ve iri­do­gon­yo­dis­ge­ne­zis ano­ma­li­le­ri ola­rak ken­di­ni gös­te­rir. Ger­çek po­li­ko­ri­de her pu­pil­la­nın ken­di sfink­ter me­ka­niz­ma­sı ol­ma­sı ge­re­kir. Bu yüz­den çok sa­yı­da pu­pil­la ol­gu­la­rı­nın ço­ğu iris hi­pop­la­zi­si­ne bağ­lı ge­li­şen psö­do­po­li­ko­ri ol­gu­la­rı­dır (Resim 5-13).


5-13 A-B. Axenfeld –Rieger anomalisinde periferik anteriyor sineşi, korektopi ve psödopolikori. C. İridokorneoendotelyal sendroma bağlı korektopi. Pupilla ilerleyen bir şekilde periferik anterior sineşi bölgesine doğru çekilir. Kornea endotelinde bozukluk belirgindir.

Per­sis­tan Pu­pil­la Mem­bra­nı

İn­tra­u­te­rin dö­nem­de mev­cut olan pu­pil­la mem­bra­nı­nın ye­ter­siz emil­me­si so­nu­cun­da pu­pil­la­dan ge­ri­ye ka­lan iris band­la­rı­dır. Ge­nel­lik­le gör­me­yi et­ki­le­me­ye­cek ka­dar in­ce ve az sa­yı­da­dır. Kır­mı­zı yan­sı­ma­yı en­gel­le­ye­cek ka­dar yo­ğun­sa ve­ya gör­me­yi de­ğiş­ti­ri­yor­sa cer­ra­hi ola­rak çı­ka­rıl­ma­sı ge­rek­li­dir (Resim 5-14).

  5-14 Persistan pupilla membranı, görme 0.3 düzeyinde. Bu olguda lense, dolayısıyla akomodasyona zarar vermeden membranın soyulması oldukça zor.

Kon­je­ni­tal Pu­pil­la ve İris Stro­ma Kis­ti

Pu­pil­la ke­na­rın­da pos­te­ri­or pig­ment­li epi­tel­den kö­ken alan kist olu­şu­mu kon­je­ni­tal ola­rak na­di­ren gö­rü­le­bi­lir. Uzun et­ki­li to­pi­kal ko­li­ner­jik ajan­la­rın kro­nik kul­la­nı­mı ile ak­kiz olu­şa­bi­lir. Ge­nel­lik­le gör­me ek­se­ni­ni boz­maz. Za­man­la spon­tan ab­sor­be ola­bi­lir; dü­zel­me ol­maz­sa pu­pil­la­nın far­ma­ko­lo­jik di­la­tas­yo­nu işe ya­ra­ya­bi­lir. Cer­ra­hi na­di­ren ge­re­ke­bi­lir.

İris stro­ma kis­ti, iris pig­ment epi­te­li kis­ti­nin ak­si­ne he­men her za­man in­fant ve kü­çük ço­cuk­lar­da gö­rü­lür. Kist du­va­rın­da­ki Gob­let hüc­re­le­ri mü­sin sal­gı­lı­yor­sa kist gi­de­rek op­tik ek­se­ni ka­pa­tır ve sı­zın­tı ile üve­it ve glo­ko­ma yol aça­bi­lir. Kist bü­yü­yor ve komp­li­kas­yo­na yol aç­ma ola­sı­lı­ğı ar­tı­yor­sa kis­tin te­da­vi edil­me­si ge­re­kir. Çok çe­şit­li te­da­vi yön­tem­le­ri de­nen­miş ol­mak­la bir­lik­te tam ek­siz­yo­n en doğ­ru­ çö­züm­dür (Re­sim 5-15).

  5-15 İris stroma kisti, optik ekseni kapatıyor.

Kon­je­ni­tal İris Ek­tro­pi­yo­nu

Ek­tro­pi­yon uvea ola­rak da bi­li­nen bu du­rum­ iri­sin ar­ka­sın­da­ki pig­ment epi­te­linin pu­pil­la açık­lı­ğın­dan iri­sin ön yü­zü­ne doğ­ru dön­me­si ile olu­şur. Bir nö­rok­ris­to­pa­ti ola­rak kon­je­ni­tal glo­ko­ma yol aça­bi­le­ce­ği gi­bi, nö­ro­fib­ro­ma­to­zis ve fas­iyal he­mi­hi­per­tro­fi­de de rast­la­na­bi­lir (Resim 5-16).

  5-16 Konjenital iris ektropiyonu.