Prof.Dr. E. Cumhur Şener
Prof.Dr. E. Cumhur ŞENER
Göz Hastalıkları Uzmanı
ulaşım
haber

Göz Küresinin Konjenital Anomalileri

Anof­tal­mi

Ge­nel­lik­le bi­la­te­ral olan bu kli­nik tab­lo em­bri­yo­nik ge­li­şim sı­ra­sın­da pri­mer op­tik ve­zi­kü­lün se­reb­ral ve­zi­kül­den ge­li­şe­me­me­si se­be­bi ile or­ta­ya çık­mak­ta­dır. Anof­tal­mi spon­tan ola­rak or­ta­ya çı­kar fa­kat mer­ke­zi si­nir sis­te­mi de­fekt­le­ri ve ba­zı kro­mo­zo­mal ano­ma­li­le­re (tri­zo­mi 13) eş­lik ede­bi­lir.

Ge­li­şi­mi­ni tam ola­rak ta­mam­la­mış, kıs­mi ve­ya tam ya­pı­şık­lık gös­te­re­bi­len, kir­pik­li ke­nar­la­rı ve punk­tum­la­rı ge­liş­miş olan ka­pak­la­rın al­tın­da glob ya hiç ge­liş­me­miş­tir ya da ru­di­men­ter bir do­ku ola­rak pal­pe edi­lir. Lak­ri­mal sis­tem ana­to­mik ve fonk­si­yo­nel ola­rak ge­li­şi­mi­ni ta­mam­la­mış­tır an­cak or­bi­ta ke­mik ya­pı­sı glo­bun ol­ma­ma­sı­na bağ­lı ola­rak hi­pop­la­zik­tir (Resim 7-18).


7-18 A. Bilateral anoftalmus. B. MR’da ekstraoküler kaslar ve optik sinir mevcut, ancak göz küresi yok.

Te­da­vi­de amaç yü­zün si­met­ri­si­ni ve koz­me­tik gö­rü­nü­mü­nü ko­ru­ya­bil­mek­tir. Bu ama­ca yö­ne­lik ola­rak or­bi­ta­nın ge­liş­mi­ni ta­mam­la­ya­bil­me­si için çe­şit­li ebat­lar­da so­ket­ler, sub­pe­ri­os­tal yer­leş­ti­ri­le­bi­len do­ku ge­niş­le­ti­ci­ler ve­ya or­bi­tal imp­lant ola­rak der­mis-yağ do­ku­su flep­le­ri kul­la­nı­la­bi­lir.

Mik­rof­tal­mi

Em­bri­yo­nik ge­li­şim sı­ra­sın­da or­ta­ya çı­kan de­fekt so­nu­cun­da gö­zün ebat­la­rı­nın kü­çük ol­ma­sı ve bu­na eş­lik eden ya­pı­sal ano­ma­li­le­rin bu­lun­ma­sı ile ka­rak­te­ri­ze­dir. Mik­rof­tal­mi­den kli­nik­te ge­nell­lik­le kor­ne­a ça­pı­na ba­ka­rak şüp­he­le­nil­se de nor­mal göz ça­pı ile mik­ro­kor­ne­a bu­lu­na­bi­le­ce­ği gi­bi nor­mal kor­ne­a ça­pı ile mik­rof­tal­mi­ye de rast­la­na­bi­lir. Mik­rof­tal­mi­ye se­bep olan et­ken­ler ara­sın­da he­re­di­te (oto­zo­mal do­mi­nant ve­ya re­se­sif), kro­mo­zom ano­ma­li­le­ri ve çev­re­sel fak­tör­ler yer al­mak­ta­dır.

Mik­rof­tal­mi izo­le pri­mer bir göz has­ta­lı­ğı ola­bil­di­ği gi­bi in­tra­ute­rin en­fek­si­yon­lar (özel­lik­le ru­bel­la ve si­to­me­ga­lo­vi­rus), kra­ni­yo­fa­si­yal ano­ma­li­ler ve ön seg­ment dis­ge­ne­zi sen­drom­la­rı baş­ta ol­mak üze­re mik­rof­tal­mi ile bir­lik­te gö­rü­len yüz­ler­ce sis­te­mik sen­drom bu­lun­mak­ta­dır.

Nor­mal ye­ni­do­ğan­da gö­zün ça­pı 16 mm’dir. İki stan­dart sap­ma­nın al­tı pa­to­lo­jik ola­rak de­ğer­len­di­ri­lir­ken de­fek­tin cid­di­ye­ti ile oran­tı­lı ola­rak bo­yut çok fark­lı­lık gös­te­rir. Göz kü­re­si en hız­lı 1 yaş ci­va­rın­da bü­yür; iki yaş bi­ter­ken eriş­kin bo­yut­la­rı­nın yak­la­şık %90’ına ulaş­mış­tır. Bir ya­şın­da 19 mm, eriş­kin­de ise 21 mm’den da­ha kü­çük göz kü­re­si mik­rof­tal­mi ola­rak ad­lan­dı­rı­lır. Mik­rof­tal­mi tek ve­ya iki ta­raf­lı ola­bi­lir.

Mik­rof­tal­mi ba­sit ya­ni baş­ka okü­ler ano­ma­li­le­rin bu­lun­ma­dı­ğı tip ve komp­leks ya­ni ka­ta­rakt, glo­kom, vit­re­ore­ti­nal has­ta­lık­lar ve­ya op­tik si­nir ano­ma­li­le­ri ile bir­lik­te gö­rü­len tip ola­rak iki grup­ta in­ce­le­ne­bi­lir. Or­bi­tal kist ile bir­lik­te gö­rü­len mik­rof­tal­mi­de de­fekt ko­roi­dal fis­sü­rün ka­pan­ma­sı aşa­ma­sın­da or­ta­ya çı­kar­ken, ko­lo­bo­ma­töz mik­rof­tal­mi­den op­tik ve­zi­kü­lün em­bri­yo­nik klef­ti­nin ka­pan­ma­sı sı­ra­sın­da or­ta­ya çı­kan de­fekt so­rum­lu­dur.

Mik­rof­tal­mik göz­ler­de iris, ko­ro­id ve­ya op­tik disk ko­lo­bo­mu sık­lık­la bir­lik­te gö­rü­le­bi­lir. Makula ve op­tik dis­kin ka­rış­ma­dı­ğı ol­gu­lar­da iyi gör­me dü­ze­yi sağ­la­na­bi­lir. Ha­fif mik­rof­tal­mi­de gör­me fonk­si­yon­la­rı et­ki­len­me­ye­bi­lir; an­cak kon­je­ni­tal ka­ta­rakt, per­sis­tan fe­tal da­mar­lan­ma ve ko­lo­bom gi­bi cid­di göz has­ta­lık­la­rı da tab­lo­ya eş­lik ede­bil­mek­te­dir. Ko­ro­id ko­lo­bo­mu üze­rin­de yer alan re­ti­na ve da­mar­lar ço­ğun­luk­la disp­las­tik olup yır­tı­la­bi­lir. Ko­lo­bo­ma­töz göz­ler­de­ki re­ti­na de­kol­man­la­rı­nın te­da­vi­si, alt­ta re­ti­na­nın ya­pı­şa­bi­le­ce­ği re­ti­na pig­ment epi­te­li bu­lun­ma­ma­sı ne­de­niy­le çok bü­yük güç­lük gös­te­rir. Bu ne­den­le bu göz­le­rin trav­ma­dan ko­run­ma­sı ya­rar­lı olur.

Mik­rof­tal­mik göz ne­de­niy­le or­bi­ta tam ola­rak ge­liş­mez. Eğer mik­rof­tal­mik göz­de kul­la­nı­la­bi­lir bir gör­me yok­sa be­bek­lik ça­ğın­dan iti­ba­ren or­bi­ta hac­mi­ni ve for­niks­le­rin ça­pı­nı ar­tı­ra­bil­mek için ak­ri­lik hal­ka şek­lin­de bir des­tek (kon­for­mer) göz kü­re­si üze­ri­ne kul­la­nıl­ma­lı­dır. Bu des­te­ğin ça­pı ve hac­mi be­be­ğin ge­li­şi­mi­ne gö­re gi­de­rek bü­yü­tül­me­li­dir. Ço­cuk psi­ko­lo­jik ola­rak et­ki­le­ne­bi­le­ce­ği ya­şa ge­lin­ce bu des­tek iris ve kor­ne­a bas­kı­lı bir pro­tez ka­buk ola­rak ha­zır­la­na­bi­lir (Resim 7-19, 7-20, 7-21).


7-19 Sol mikroftalmi nedeniyle orbita ve yüz kemikleri gelişiminde ileri derecede asimetri olacaktır. Bu nedenle bebeklikten itibaren orbita gelişiminin desteklenmesi gerekir.


7-20 A. Görme potansiyeli olmayan mikroftalmik göze bebekliğinden itibaren korneayı koruyan akrilik konformer takan hastada orbita ve yüz simetrik olarak gelişebilmiş. B-C. Aynı hastada aile kalıcı bir cerrahi istemediği için okul çağında mevcut mikroftalmik gözünün üzerine protez uygulanmış.


7-21 A. Bebeklikten itibaren giderek büyütülen konformer ile kazanılan orbita hacmi resimdeki dev protez kalınlığından anlaşılabilir. B. Aile kalıcı cerrahi istemediği için ağır protez nedeniyle sol alt kapakta aşağı sarkma mevcut. Orbitalar destek sayesinde simetrik olarak gelişebilmiş.

Na­nof­tal­mus

Na­dir gö­rü­len bu ba­sit mik­rof­tal­mi tab­lo­sun­da anor­mal kol­la­jen ve art­mış fib­ro­nek­tin ne­de­niy­le aşı­rı ka­lın bir skle­ra ya­pı­sı ve bu­na bağ­lı ola­rak özel­lik­le in­tra­okü­ler cer­ra­hi­ler­le bir­lik­te or­ta­ya çı­kan yük­sek ko­ro­id ef­füz­yo­nu ris­ki, fun­dus­ta op­tik dis­ke gi­ren ve çı­kan da­mar­lar­da aşı­rı ka­la­ba­lık bir gö­rü­nüm, yük­sek hi­per­met­ro­pi ve geç dö­nem­de or­ta­ya çı­kan dar açı­lı glo­kom en önem­li bul­gu­lar­dır. Bu has­ta­la­rın bir kıs­mın­da şa­şı­lık da gö­rü­le­bi­lir. Amet­ro­pik amb­li­yo­pi sık­tır (Re­sim 7-22).


7-22 Nanoftalmus; göz küresi ileri derecede küçük, yüksek hipermetropi ve bilateral organik ambliyopi mevcut. ön kamarası dar olan olguların glokom riski nedeniyle takip edilmesi gerekir.