Prof.Dr. E. Cumhur Şener
Prof.Dr. E. Cumhur ŞENER
Göz Hastalıkları Uzmanı
ulaşım
haber

Çocuklarda Optik Nöropati

Ço­cuk­lar­da op­tik nö­ro­pa­ti ne­den­le­ri inf­la­mas­yon, en­fek­si­yon, mal­nut­ris­yon, lö­se­mi, is­ke­mik, trav­ma­tik, kom­pre­sif ve tok­sik sis­te­mik du­rum­lar­la bir­lik­te ve he­re­di­ter ola­rak iz­le­nir.


8-24 A. Sekiz yaşında erkek hastada viral enfeksiyon sonrasında sağ görme azlığı, (0.2), renk görme 2/12 sağ RAPD + ve optik disk hiperemik. B. Orbita MRG’de sağ optik sinirde demyelinizasyon. Hastaya ilaç verilmedi, pediatrik nöroloji biriminde MS, vaskülit ve otoimmün hastalıklar yönünden yapılan tetkikler normaldi. Hastanın görmesi üç hafta sonra kendiliğinden tamamen düzeldi (Doç. Dr. Gölge Acaroğlu’nun izniyle).

Op­tik Nö­rit

Ço­cuk­lar­da op­tik nö­rit pa­pil­lit, ret­ro­bul­ber nö­rit ve nö­ro­re­ti­nit ola­rak or­ta­ya çı­kar.

Pa­pil­lit; na­dir fa­kat sık­lık­la bi­la­te­ral, okul ça­ğın­da ani baş­la­yan ile­ri de­re­ce­de renk gör­me kay­bı ve mer­ke­zi gör­me ala­nı de­fek­ti, re­la­tif afe­rent pu­pil­la de­fek­ti (tek ta­raf­lı ol­gu­da) ve ödem­li op­tik disk­ler­le ka­rak­te­ri­ze tab­lo­dur. Prog­noz hem göz­de hem de sis­te­mik ola­rak çok iyi­dir, gün­ler için­de ken­di­li­ğin­den iyi­le­şir. Nö­ro­lo­ji uz­ma­nı ile bir­lik­te ta­kip edil­me­si ge­re­kir. Ge­nel­lik­le vi­ral en­fek­si­yon­lar ve­ya si­fi­li­se bağ­lı olup de­mi­ye­li­ni­zan has­ta­lık çok na­dir­dir. Bu ne­den­le sis­te­mik ste­ro­id ve­ril­me­si tar­tış­ma­lı­dır. İn­ce­le­me­de en­fek­si­yon oda­ğı­na yö­ne­lik pa­ra­na­zal si­nüs fil­mi, kra­ni­yal MR ve BOS ana­li­zi ya­pı­la­bi­lir.

Nö­ro­re­ti­nit; ti­pik ola­rak pa­pil­lit gö­rü­müne ek ola­rak pe­ri­pa­pil­ler si­nir li­fi ta­ba­ka­sı da et­ki­len­miş­tir ve ma­ku­la yıl­dı­zı gö­rü­nü­mü or­ta­ya çı­ka­bi­lir. Tok­sop­laz­ma, tü­ber­kü­loz, va­ri­sel­la, si­fi­lis, lyme ve ke­di tır­mı­ğı has­ta­lık­la­rın­da gö­rü­le­bi­lir.


8-25 A. On üç yaşında erkek hasta, sol gözde 6 aydır bulanık görme (0.7), renk görme 2/12, sol RAPD negatif ve optik disk ödemli. B. FFA’da disk etrafında sızıntı mevcut. Hastaya idiyopatik sol papillit tanısı ile 3 gün yüksek doz metilprednisolon tedavisi verildi. C,D. Hastanın sağlam olan sağ gözüne ait fundus fotoğrafı ve FFA görüntüsü. (Prof. Dr. Sibel Kadayıfçılar, Prof. Dr. Bora Eldem’in izniyle).



8-26 A-B. Yirmi iki yaşında erkek hasta, 3 aydır her iki gözde görme azlığı, (sağ: 30 cmps, sol: 20 cmps), ışık reşeksi sağda zayıf pozitif, solda yok, renkli görme her iki gözde 1/12. Vezikoüretral reşüye bağlı gelişen kronik böbrek yetmezliği nedeniyle ondört yaşında iken renal transplantasyon yapılan hasta siklosporin tedavisi kullanıyor. Başka bir merkezde 2 ay önce psödotümör serebri tanısı ile ventrikülo-peritoneal şant takılmış. Kraniyal MRG’de sol transvers sinüs trombozu saptanmış. Hastanın intrakraniyal basınç artışından büyük oranda sinüs trombozunun sorumlu olduğu bilinmekle beraber siklosporine bağlı psödotümör serebri ve papilödem olabileceği de düşünüldü. Ventriküloperitoneal şant varlığına rağmen görme azlığı düzelmeyen hastaya sağ optik sinir kılıf fenestrasyonu yapıldı (Prof. Dr. Hayyam Kıratlı, Prof. Dr. Tülay Kansu’nun izniyle).

He­re­di­ter Op­tik Nö­ro­pa­ti­ler

He­re­di­ter op­tik nö­ro­pa­ti ta­nı­sın­da kla­sik ola­rak ai­le hi­ka­ye­si bu­lu­nur. Ai­le hi­ka­ye­si ol­ma­yan­lar­da ise en­fek­si­yon, inf­la­mas­yon, kom­pres­yon ve de­mi­ye­li­ni­zas­yon gi­bi te­da­vi edi­le­bi­le­cek tüm ne­den­le­rin ekar­te edil­miş ol­ma­sı ge­re­kir. He­re­di­ter op­tik nö­ro­pa­ti­ler ara­sın­da; Le­ber’in he­re­di­ter op­tik nö­ro­pa­ti­si, do­mi­nant, re­se­sif ve X’e bağ­lı op­tik at­ro­fi­ler bu­lu­nur.

Kla­sik ola­rak si­met­rik gör­me kay­bı, yük­sek uzay­sal fre­kans­da kon­trast kay­bı, er­ken ve çok de­rin dis­kro­ma­top­si, sen­tro­çe­kal gör­me ala­nı de­fek­ti ve özel­lik­le pa­pil­lo­ma­ku­lar alan­da da­ha be­lir­gin ol­mak üze­re re­ti­na­da si­nir li­fi de­fek­ti var­dır.


8-27 Kafa içi basınç artışı nedeniyle ortaya çıkan papilödemin fundus fotoğrafı ve FFA görüntüleri (Prof. Dr. Tülay Kansu’nun izniyle).

Le­ber’in he­re­di­ter op­tik nö­ro­pa­ti­si; ma­ter­nal ge­çiş gös­te­ren mi­to­kon­dri­yal DNA mu­tas­yo­nu­na bağ­lı ola­rak re­ti­na gang­li­yon hüc­re­sin­de tah­ri­bat mey­da­na ge­lir. Çok na­di­ren kız­lar­da da gö­rü­le­bi­lir. 1-80 yaş ara­sın­da ama ge­nel­lik­le 15-30 yaş gru­bun­da or­ta­ya çı­kar. Ka­rak­te­ris­tik ola­rak di­ğer göz­de bir­kaç ay için­de tu­tu­lur. Akut ol­gu­da disk öde­mi­ne ve hi­pe­re­mi­si­ne ek ola­rak te­len­ji­ek­ta­zi­ler­le sey­re­den mik­ro­an­ji­yo­pa­ti, bü­yük ve kıv­rım­la­rı art­mış da­mar­lar ve re­ti­na si­nir li­fi ta­ba­ka­sın­da ödem gö­rü­lür. FFA’da da­mar­lar sız­dır­maz. Geç dö­nem­de op­tik at­ro­fi ve­ya sa­de­ce tem­po­ral so­luk­luk ve özel­lik­le pa­pil­lo­ma­ku­lar de­met­te si­nir li­fi ta­ba­ka­sın­da si­lin­me gö­rü­lür.


8-28 DIDMOAD sendromu, bilateral optik atrofi.

Pek çok fark­lı mu­tas­yon ta­nım­lan­mış ol­ma­sı­na rağ­men ha­len et­ki­li bir te­da­vi mev­cut de­ğil­dir. Si­ga­ra ve al­kol kul­la­nı­mı ke­sin­lik­le ön­len­me­li­dir. Gü­nü­mü­ze ka­dar sap­tan­mış olan mu­tas­yon­la­rı ta­şı­yan ki­şi­ler­de semp­tom­la­rın ge­liş­me ola­sı­lı­ğı; np1178 er­kek­ler­de %20, kız­lar­da %4; gör­me­nin kıs­men de ol­sa ge­ri ka­za­nıl­ma­sı ola­sı­lı­ğı np1178’de 3 yıl­da %4, np3460’da 18 ay­da %22 ve np14484’de 18 ay­da %37’dir. Bu üç pri­mer mu­tas­yo­nu ta­şı­yan has­ta­la­rın ak­ra­ba­la­rın­da has­ta­lık gö­rül­me ris­ki; er­kek kar­deş­te %34, kız kar­deş­te %14, er­kek ye­ğen­de %42, kız yeğen­de %9, er­kek ku­zen­de %40 ve kız ku­zen­de %2’dir.


8-29 A,B.
On dört yaşında erkek hastada her iki gözde dört gün arayla ani görme kaybı. Görmeler parmak sayar düzeyde, renkli görme yok, fundusta optik diskte ödem, hiperemi ve retina sinir lifi tabakasında ödem izleniyor. Görme alanında santral skotom mevcut, FFA normal. Hastada Leber’in herediter optik nöropatisi yönünden 11778, 3460, 14484, 15257 ve 9804 mutasyonları negatif olarak bulundu. C, D. Vitamin B, C ve folik asit tedavisinden 2 yıl sonra görmeleri 0.5 ve 0.4’e yükseldi. Desen VEP latansları 113 ve 126 ms idi. Renkli görme düzelmedi, belirgin optik atrofi yerleşti (Doç. Dr. Gölge Acaroğlu’nun izniyle).

Do­mi­nant op­tik at­ro­fi; kon­je­ni­tal ve­ya ju­ve­nil ola­rak baş­lar ge­nel­lik­le okul ça­ğın­da bel­li olur. Gör­me kes­kin­li­ği nor­ma­le ol­duk­ça ya­kın ve na­di­ren 0.1’den az olur. Disk­te ti­pik ola­rak op­tik at­ro­fi ve­ya tem­po­ral so­luk­luk mev­cut­tur. OPA ge­nin­de­ki mu­tas­yon so­nu­cun­da re­ti­na gang­li­yon hüc­re­si ölü­mü or­ta­ya çı­kar an­cak Le­ber’de­ki­nin ak­si­ne olay akut de­ğil­dir. Te­da­vi­si he­nüz mev­cut de­ğil­dir.

GLOKOM (Bkz Bölüm 3)